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jueves 25 abril 2024
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microcefalia - Resultados de la búsqueda

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cerebelo

Síndrome cerebro-pulmón-tiroides

Enfermedades raras
Sinónimos: Coreoatetosis - hipotiroidismo - dificultad respiratoria neonatal Prevalencia: <1 / 1 000 000 Herencia:  Autosómico dominante Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia   Resumen El síndrome cerebro-pulmón-tiroides...

Condrodisplasia – trastorno del desarrollo sexual

Enfermedades raras
Sinónimos: Condrodisplasia - pseudohermafroditismo Síndrome de Nivelon-Nivelon-Mabille Prevalencia: <1 / 1 000 000 Herencia: Autosómico recesivo Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia   Resumen La condrodisplasia-pseudohermafroditismo se caracteriza por...

Complejo xeroderma pigmentoso/síndrome de Cockayne

Enfermedades raras
Sinónimos: Complejo XP/CS Prevalencia: <1 / 1 000 000 Herencia: Autosómico recesivo Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia   Resumen El complejo de xeroderma pigmentoso / síndrome de...
genes

Complejo de Fallot – déficit intelectual – retraso en el crecimiento

Enfermedades raras
Sinónimos: Síndrome de Bindewald-Ulmer-Müller Prevalencia: <1 / 1 000 000 Herencia: Autosómico recesivo Edad de inicio o parición: Neonatal / infancia   Resumen El síndrome tetralogía de Fallot-estatura baja-retraso mental...
beta globina

Síndrome de Coffin-Lowry

Enfermedades raras
Sinónimos: CLS Prevalencia: 1-9 / 100 000 Herencia: Dominante ligado al X Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia   Resumen El síndrome de Coffin-Lowry (SCL) es un raro...
anomalia cromosomica

Displasia craneofrontonasal

Enfermedades raras
Sinónimos: CFND CFNS Síndrome craneofrontonasal Prevalencia: Desconocido Herencia: Dominante ligado al X Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia   Resumen La displasia craneofronto nasal es un trastorno muy poco frecuente...
celulas madre

Déficit de cernunnos-XLF

Enfermedades raras
Sinónimos: Cernunnos XLFD Deficiencia de NHEJ1 Deficiencia de cernunnos Deficiencia de cernunnos-XLF Déficit de NHEJ1 Déficit de cernunnos Inmunodeficiencia combinada - microcefalia - retraso en el crecimiento - sensibilidad a...
atresia billiar

Catarata – déficit intelectual – hipogonadismo

Enfermedades raras
Sinónimos: - Prevalencia: <1 / 1 000 000 Herencia: Autosómico recesivo Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia   Resumen Este síndrome se caracteriza por la asociación de un...
angioedema inducido

Calcificación cerebral tipo Rajab

Enfermedades raras
Sinónimos: - Prevalencia: <1 / 1 000 000 Herencia: Autosómico recesivo Edad de inicio o aparición: -   Resumen La calcificación cerebral tipo Rajab es un trastorno hereditario caracterizado por...
hormona crecimiento

Baja estatura debido a deficiencia primaria de subunidad ácido-lábil

Enfermedades raras
Sinónimos: - Prevalencia: <1 / 1 000 000 Herencia: Autosómico recesivo Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia   Resumen: La baja estatura debido a deficiencia primaria de subunidad...
seudoprogeria

Pseudoprogeria

Enfermedades raras
Sinónimos: Ausencia cejas y pestañas - déficit intelectual Síndrome de Hal-Berg-Rudolph Prevalencia: <1 / 1 000 000 Herencia: Desconocido Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia   Resumen: La seudoprogeria...

Síndrome de rotura de Nijmegen

Enfermedades raras
Sinónimos: AT V1 Ataxia telangiectasia variante 1 Inmunodeficiencia - microcefalia - inestabilidad cromosómica Microcefalia - inmunodeficiencia - linforeticuloma NBS Síndrome de Seemanova tipo 2 Síndrome de rotura de Berlin Prevalencia: Desconocido Herencia:...
genetica

Cutis laxa autosómica recesiva tipo 2

Enfermedades raras
Sinónimos: ARCL2 Cutis laxa con laxitud articular y retraso en el desarrollo Prevalencia: <1 / 1 000 000 Herencia: Autosómico recesivo Edad de inicio o aparición: Neonatal /...
distrofia toraxica

Anomalías de la osificación – retraso del desarrollo psicomotor

Enfermedades raras
Sinónimos: - Prevalencia: <1 / 1 000 000 Herencia: - Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia   Resumen: Este síndrome se caracteriza por una hipomineralización de los huesos...
anemia fanconi

Anemia de Fanconi

Enfermedades raras
Sinónimos: Pancitopenia de Fanconi Prevalencia: 1-9 / 1 000 000 Herencia: Autosómico recesivo Recesivo ligado al X Edad de inicio o aparición: Infancia   Resumen: La anemia de Fanconi (AF) es un...
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Asociación de apoyo a pacientes con enfermedades lisosomales.

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