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Músculo en un chip para combatir la distrofia miotónica
La distrofia miotónica o enfermedad de Steinert es la enfermedad neuromuscular hereditaria más frecuente en adultos con una prevalencia estimada de una cada 8.000 personas.
Nuevas armas para combatir el día a día de las enfermedades raras
María (por poner un nombre cualquiera a un caso real) tiene 9 años y una enfermedad rara.
La CE aprueba una nueva formulación autoinyectable de Benlysta
La aprobación aplica a las presentaciones de jeringuilla precargada de dosis única y pluma precargada (autoinyector) de dosis única, administradas como inyección de 200 mg una vez a la semana.
Las lesiones silentes en la esclerosis múltiple tienen impacto en la cognición
No obstante, los autores indican que se requieren estudios de mayor envergadura para confirmar estas observaciones.
La pirfenidona disminuye la tos en pacientes con FPI según nuevos datos
La causa subyacente de la FPI aún no se ha identificado, pero la enfermedad puede progresar rápidamente si no se trata adecuadamente.
Vivir con “huesos de cristal” no frena los deseos por sobresalir
La enfermedad se caracteriza por la fragilidad ósea, ya que el colágeno, una de las proteínas que forman el hueso, es de mala calidad o su cantidad es menor.
La Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) en ‘UnivEERRsidad Complutense’
La edad media de aparición para ELA esporádica es de alrededor de 60 años.
Como mis padres me criaron para ser un sobreviviente, no una víctima
Estas elecciones que hicieron mis padres tuvieron un impacto significativo en mi futuro.
El colectivo de enfermedades raras exige un cambio radical para mejorar el acceso de...
La tecnología y la ciencia de hoy en día crean oportunidades sin precedentes para satisfacer las necesidades médicas no satisfechas de las personas que viven con una enfermedad rara.
Una sola dosis de terapia génica basta para evitar las hemorragias en la hemofilia...
La buena noticia es que ya hay disponibles fármacos muy eficaces para contrarrestar este déficit de la coagulación.
Europa tendrá en dos años un protocolo de medicación en enfermedades raras
La Comisión Europea presenta su hoja de ruta para adecuar la legislación comunitaria a la investigación en esta materia.
Párkinson: Controlan los efectos motores con ultrasonido HIFU y sin cirugía
Se trata de realizar una ablación o termolesión en la zona cerebral pero sin necesidad de realizar ninguna incisión craneal evitando así los riesgos de una intervención quirúrgica.
IONIS-HTTrx demuestra eficacia en el tratamiento de causas de HD
En el estudio de escalada de dosis, se demostró que el fármaco exhibía la capacidad de reducir los niveles de una mutación en la proteína huntingtina (HTT).
Déficit de Lipasa Acida Lisosomal
Las mutaciones que causan la pérdida de la funcionalidad del gen LIPA provocan una deficiencia en la actividad de la LAL, lo que se asocia a un amplio espectro de manifestaciones clínicas.
Innovan herramienta de medicina de precisión que no daña el ADN
El equipo de investigadores liderado por el Prof. Izpisúa ha logrado desarrollar un sistema que no rompe el ADN y permite introducir estas moléculas en el interior del genoma donde pueden actuar.
