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Un estudio español revela el papel de la proteína ATF5 en HD
Científicos del Centro de Biología Molecular Severo Ochoain en Madrid realizaron una investigación que descubrió este proceso y sus efectos sobre la prevención del funcionamiento adecuado de la proteína.
Nueva ventana terapéutica contra el glioblastoma, uno de los tumores más letales
Estas células progenitoras son la piedra angular del glioblastoma y una de sus señas de identidad.
Datos del estudio de la terapia génica potencial para la ceguera presentada hoy
Los datos provienen de un estudio de Fase 2/3 patrocinado por Spark y realizado por colaboradores tanto del Hospital de Niños de Filadelfia como de la Universidad de Iowa.
Organoides artificiales: ciencia ficción para la medicina
Los organoides artificiales apenas tienen una dimensión de unos milímetros y su formación requiere de un proceso de cultivo celular que se alarga entre un mes y un mes y medio.
Urticaria acuagénica: la extraña alergia al agua
Los pacientes que sufren de alergia al agua, como es obvio, no pueden disfrutarla como otras personas.
«El diagnóstico de una enfermedad rara puede tardar más de 10 años»
Las asociaciones tienen un papel fundamental en nuestro sistema de salud, sobre todo, en patologías crónicas como estas, de las que existe escaso conocimiento en la población.
El 36% de las aprobaciones realizadas por la FDA pertenecen a indicaciones huérfanas
De los 449 medicamentos huérfanos aprobados a partir de 2016, 351 tenían solo indicaciones huérfanas y 98 tenían también indicaciones no huérfanas.
Experimentación animal
El uso de los animales como reactivos biológicos en el contexto de la investigación científica ha aportado numerosos beneficios.
Afectados y expertos ahondan en las enfermedades raras en un congreso
La falta de información hace que afectados por enfermedades raras y sus familias se encuentren sumidos en una continua duda.
Conferencia Europea de Enfermedades Raras y Medicamentos Huérfanos 2018 Viena
La conferencia ofrecerá a los participantes un enfoque 360° sobre los avances más recientes en torno a las enfermedades raras, los retos y tendencias, teniendo en cuenta las experiencias de todos los participantes, incluyendo a los pacientes como expertos.
Un nuevo tratamiento ofrece promesa en una enfermedad dermatológica rara
Los tratamientos actualmente en uso se basan en inmunosupresores que aumentan la susceptibilidad del paciente a contraer diversas enfermedades infecciosas.
Lipodistrofias
Las lipodistrofias hereditarias son enfermedades raras que se manifiestan desde el nacimiento. Hay formas que se heredan de forma autosómica dominante y otras recesivas.
El ‘niño mariposa’ que regeneró el 80% de su piel gracias a células madre...
Los cirujanos cubrieron el 80% del cuerpo del niño con su epidermis nueva, en varias operaciones a lo largo de unos meses.
Porfirias: todo lo que debes saber sobre estos trastornos hereditarios
Las porfirias están provocadas por factores genéticos y ambientales.
Atrofia muscular espinal: dos nuevos ensayos clínicos muestran resultados prometedores
La principal causa de la AME es la presencia de mutaciones en el gen SMN1, principalmente, la deleción del exón 7, que llevan a que no se produzca proteína SMN1 funcional.
