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Chilluévar da la talla contra la hipertensión pulmonar
Más de trescientas personas participan en la carrera y se recaudan 2.200 euros
Atrofia multisistémica tipo cerebeloso
La atrofia multisistémica de tipo cerebeloso (AMS-c) es una forma de atrofia multisistémica (AMS; ver este término) con rasgos predominantemente cerebelosos como marcha atáxica y ataxia de las extremidades, disfunción oculomotora y disartria.
Encefalitis autoinmune: anticuerpos que crean locura, educación astronómica
El neuro-oncólogo Josep Dalmau ha descubierto 16 tipos de encefalitis autoinmune.
Retinosis pigmentaria
La retinosis pigmentaria puede ser muy variable en su presentación tanto de los síntomas como del aspecto del fondo de ojo. Hay diferentes formas clínicas: sine pigmento, unilateral, inversa o pericentral.
¡A no correr riesgos!: 3 millones de argentinos padecen enfermedades raras
Aunque se presentan con poca frecuencia, estas patologías afectan a más de 250 millones de personas en el mundo y en los Estados Unidos están registradas cerca de 7 mil.
Albinismo: la vida tras una lente borrosa
Las personas con albinismo están condenadas a ver la vida borrosa, desenfocada y en sólo dos dimensiones, pero la buena noticia es que consiguen amoldarse y vivir la diferencia con total normalidad.
Síndrome de Poland
También se han descrito diversas anomalías en pechos y pezones, con una afectación variable de la mano y del antebrazo (algunos pacientes presentan manos normales).
La resonancia magnética ayuda a predecir el riesgo de esclerosis múltiple en niños
En conjunción con el análisis del líquido cefalorraquídeo permite identificar a la población pediátrica de alto riesgo.
Descubren biomarcadores que servirían para el diagnóstico de esclerosis múltiple
El ARN es una estructura similar al ADN, y participa en los procesos de transcripción y traducción genética, mecanismos que permiten la síntesis de proteínas.
Síndrome de Moebius
Hasta la fecha, se han reportado aproximadamente 300 casos en la literatura.
Síndrome de Wolfram
El programa de radio ‘Enfermedades Raras’ del 21 de Enero de 2016, dirigido y presentado por Antonio G. Armas, ha tratado esta dolencia en profundidad.
Adrenomiodistrofia
La adrenomiodistrofia es una enfermedad endocrina genética extremadamente rara caracterizada por insuficiencia suprarrenal primaria, distrofia muscular, esteatosis hepática, retraso psicomotor severo, megalocórnea, fallo en el medro, estreñimiento crónico y ectasia terminal de la vejiga que puede conducir a la muerte.
Tumor neuroendocrino pancreático
El tumor neuroendocrino pancreático (pNET), describe un grupo de tumores endocrinos que se originan en el páncreas y que, por lo general, su comportamiento es poco agresivo, aunque pueden resultar potencialmente malignos.
Trastorno del desarrollo sexual – discapacidad intelectual
El síndrome de Verloes Gillerot Fryns es una asociación poco frecuente de malformaciones.
Torticolis paroxística benigna de la infancia
El tortícolis paroxístico benigno de la infancia (BPTI) es un raro trastorno funcional caracterizado por episodios recurrentes de tortícolis de la cabeza (inclinación o flexión de la cabeza hacia un lado) en niños sanos.
