17.6 C
Cuernavaca
viernes 29 marzo 2024
Inicio Buscar

iga - Resultados de la búsqueda

Si no está satisfecho de los resultados, por favor realice otra búsqueda.
El síndrome RHYNS se caracteriza por la asociación de: retinits pigmentosa, hipopituitarismo, nefronoptisis y displasia esquelética.

Síndrome RHYNS

El síndrome RHYNS se caracteriza por la asociación de: retinits pigmentosa, hipopituitarismo, nefronoptisis y displasia esquelética.
Síndrome RAPADILINO

Síndrome RAPADILINO

El síndrome RAPADILINO es un síndrome cuyo acrónimo indica los principales signos: RA para 'radial ray defect' (defecto del eje radial), PA para 'patellae hypoplasia or aplasia' (hipoplasia o aplasia de rótulas) y 'cleft or highly arched palate' (paladar altamente arqueado o hendido), DI para 'diarrhea' (diarrea) y 'dislocated joints' (luxación articular), LI para 'little size' (estatura baja) y 'limb malformations' (malformaciones de miembros) y NO para 'nose slender' (nariz larga y afilada) y 'normal intelligence' (inteligencia normal).

Linfocitos modificados genéticamente para actuar contra las enfermedades autoinmunes

Hasta el momento los linfocitos modificados genéticamente habían sido utilizados únicamente frente a las células tumorales.

¿Qué es la Distrofia Muscular de Duchenne?

La esperanza de vida de esta patología no supera los 30 años.
Síndrome palidopiramidal

Síndrome palidopiramidal

El síndrome de Catel-Manzke es una enfermedad ósea rara caracterizada por hiperfalangia bilateral y clinodactilia del dedo índice normalmente asociado con la secuencia de Pierre Robin (consulte este término) que incluye micrognatia, paladar hendido y glosoptosis.

Que son las enfermedades raras

Las enfermedades raras suelen ser enfermedades graves, crónicas y progresivas.
Los cuentos de la Abuela Güera. Cuentos de Alena #17. Sueño 1. Pika Ceronte.

Pika Ceronte: los sueños de Alena. Sueño 1. Cuento 17

«...El llanto de Pika se vuelve enérgico e impetuoso; ahora grita llamando a mamá. Sus gritos alertan a otra manada que bebe agua del lago cerca de ahí...»
Síndrome nulo

Síndrome nulo

El síndrome nulo forma parte del espectro de la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher (PMD; consulte este término), y se caracteriza por signos leves de la PMD asociados a una neuropatía periférica desmielinizante.

«Pide un Deseo» a favor del derecho a la salud de pacientes de Enfermedades...

“Pide un deseo” ha salvado la vida de 300 enfermos, gracias a una política de acceso para los tratamientos oportunos de las Enfermedades Raras (Lisosomales).
esclerosis múltiple, pediátrico

10 enfermedades raras que afectan a niños

Las enfermedades raras suelen ser de tipo genético y afecta a los niños.
Síndrome nefrogénico de antidiuresis inapropiada (NSIAD)

Síndrome nefrogénico de antidiuresis inapropiada (NSIAD)

El síndrome nefrogénico de antidiuresis inapropiada (NSIAD) es un raro trastorno genético del equilibrio hídrico, muy parecido al síndrome de secreción antidiurética inapropiada (SIADH) que es mucho más frecuente, y se caracteriza por una hiponatremia hipotónica euvolémica debida a un fallo en la excreción de agua libre y niveles bajos o indetectables de hormona antidiurética (ADH) en plasma.
GlaxoSmithKline, terapia, síndrome hipereosinofílico

Llega la terapia génica que si no funciona le devuelven el dinero

Strimvelis, la primera terapia génica aprobada y uno de los medicamentos más caros de la historia, incluirá una garantía que reembolsará su costo si no funciona.

Nuevo medicamento para la esclerosis múltiple

La esclerosis es una enfermedad con mayor prevalencia en los países europeos donde se estima que llega a 120 casos por cada cien mil habitantes.

Inactivación selectiva de la porción del gen CACNA1A responsable de la ataxia espinocerebelosa de...

Al bloquear la secuencia IRES cuando hay una expansión patológica del tramo de proteínas, se inactiva la porción del gen CACNA1A que da lugar a una proteína tóxica y se alivia el fenotipo de ataxia y degeneración de células del cerebelo .
Síndrome onico-dígito-mamario

Síndrome onico-dígito-mamario

El síndrome ónico-dígito-mamario es un síndrome de malformación de las extremidades que se caracteriza por onicodistrofia/anoniquia, braquidactilia del quinto dedo, digitalización de los pulgares, con ausencia o hipoplasia de las falanges distales de las manos y pies en asociación con hipertrofia juvenil de los pechos con gigantomastia en mujeres peripuberales.
Asociación de apoyo a pacientes con enfermedades lisosomales.