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microcefalia - Resultados de la búsqueda
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Deficiencia intelectual ligada al X tipo Najm
El déficit intelectual ligado al X tipo Najm es un síndrome de disgenesia cerebelosa poco frecuente que se caracteriza por manifestaciones clínicas variables desde un déficit intelectual leve con o sin nistagmo congénito, a un deterioro cognitivo grave asociado con hipoplasia/atrofia cerebelosa y pontina y anomalías del desarrollo cortical.
Deficiencia intelectual ligada al X tipo Miles-Carpenter
El retraso mental ligado al X de tipo Miles-Carpenter se caracteriza por déficit intelectual grave, microcefalia, exotropía y anomalías dermatoglíficas.
Deficiencia intelectual ligada al X tipo Golabi-Ito-Hall
El síndrome de Golabi-Ito-Hall es un síndrome de discapacidad intelectual ligado al X (XMLR), caracterizado por déficit intelectual, microcefalia y estatura baja. Pertenece a un grupo de trastornos denominados colectivamente como síndrome de Renpenning.
Deficiencia intelectual ligada al X tipo Cilliers
El déficit intelectual ligado al cromosoma X tipo Cilliers se caracteriza por déficit intelectual leve, asociado a estatura baja, hipogonadismo hipergonadotrópico, microcefalia y dismorfía facial leve (ojos hundidos, crestas supraorbitales prominentes, puente nasal alto y orejas grandes). Se ha descrito en cuatro hombres pertenecientes a una misma familia.
Deficiencia intelectual grave ligada al X, tipo Gustavson
Este síndrome se caracteriza por retraso mental ligado al cromosoma X, microcefalia, atrofia óptica con deterioro de la visión o ceguera, déficit auditivo grave, rasgos faciales dismórficos, espasticidad, ataques epilépticos y limitación del movimiento de las articulaciones.
Cromosoma 10 en anillo
El síndrome del cromosoma 10 en anillo se caracteriza por conjugar: déficit intelectual, retraso de crecimiento y varios rasgos dismórficos.
Anomalías del arco aórtico – dismorfismo – deficiencia intelectual
El síndrome de anomalías del arco aórtico-dismorfismo-deficiencia intelectual es una alteración del desarrollo caracterizada en el momento del nacimiento por la presencia de un arco aórtico derecho, dismorfismo craneofacial (microcefalia, huesos faciales asimétricos, frente ancha, hipertelorismo limítrofe, desviación del tabique nasal, gran cavidad nasal, orejas grandes y rotadas posteriormente, y microstomía con las comisuras de la boca inclinadas hacia abajo), y deficiencia intelectual.
Mutaciones en el gen DONSON comprometen la estabilidad de la replicación y producen enanismo...
El enanismo microcefálico primordial engloba una serie de trastornos humanos caracterizados por el retraso en el crecimiento y la microcefalia.
Mutaciones en el gen INPP5K definen un nuevo tipo de distrofia muscular congénita
La distrofia muscular congénita engloba una serie de condiciones que afectan a la función muscular y se presentan en el momento del nacimiento o poco después.
¿Sabías de las enfermedades raras? Conócelas, hoy es su día
Hoy se conmemora el Día de las Enfermedades Raras, por lo cual 59 organizaciones de pacientes, industriales y profesionales unen fuerzas para alcanzar compromisos y soluciones contra estos padeciminetos.
Microlisencefalia
La microlisencefalia describe un grupo heterogéneo de malformaciones corticales poco frecuentes caracterizadas por lisencefalia en combinación con microcefalia congénita grave, presentándose con espasticidad, retraso grave del desarrollo, convulsiones y con una esperanza de vida que varía desde días a años.
Homocistinuria por deficiencia de metilentetrahidrofolato reductasa
La homocistinuria por déficit de metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR) es una enfermedad metabólica caracterizada por una afectación neurológica.
Síndrome Maullido de Gato: el llanto característico del bebé da la pista
Esta enfermedad rara fue descubierta en 1963 por el doctor Jerome Lejeune y se estima que en España puede haber alrededor de 900 afectados.
Síndrome de citomegalovirus fetal
El síndrome fetal por citomegalovirus es una fetopatía que puede ocurrir cuando una mujer embarazada se infecta con citomegalovirus.
Fenilcetonuria materna
La fenilcetonúria materna (PKU), durante el embarazo conduce a un riesgo de aborto espontáneo o a el desarrollo de una embriopatía. La severidad de las embriopatías depende del nivel de fenilalaninemia materna y puede asociar diversas malformaciones, incluyendo la cardiopatía (generalmente conotruncal), agenesia de cuerpo calloso, alteraciones de la migración neuronal, dismorfismo facial y más raramente fisura palatina, anormalidades traqueoesofágicas..., pero especialmente trastornos globales del desarrollo fetal, incluyendo microcefalia, retraso del crecimiento intrauterino, y retraso mental posterior.
