Hiperactividad grave de la fosforribosilpirofosfato-sintetasa

La hiperactividad grave de la fosforribosilpirofosfato-sintetasa (PRPP-sintetasa) es la forma grave y de aparición temprana de la hiperactividad de la PRPP-sintetasa (véase este término), un trastorno ligado al cromosoma X del metabolismo de las purinas asociado a hiperuricemia e hiperuricosuria, que provoca urolitiasis, gota y anomalías del desarrollo neurológico.

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Hiperactividad de la fosforribosilpirofosfato-sintetasa

La hiperactividad de la fosforribosilpirofosfato-sintetasa (PRPP-sintetasa) es un trastorno del metabolismo de las purinas ligado al cromosoma X y asociado a hiperuricemia e hiperuricosuria, que puede presentarse de dos formas: una grave de inicio temprano caracterizada por gota, urolitiasis y anomalías en el desarrollo neurológico (hiperactividad de la PRPP-sintetasa grave) y una forma leve de inicio tardío sin consecuencias neurológicas (hiperactividad de la PRPP-sintetasa leve) (véanse estos términos).

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