Ataxia espinocerebelosa tipo 34

La ataxia espinocerebelosa tipo 34 (SCA34) es un subtipo de ataxia cerebelosa tipo 1 autosómica dominante (ADCA tipo I; ver este término), caracterizada por placas papuloescamosas e ictiosiformes en las extremidades que aparecen poco después del nacimiento y manifestaciones más tardías que incluyen ataxia progresiva, disartria, nistagmo y pérdida de reflejos.

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Síndrome de Mohr-Tranebjaerg

El síndrome de Mohr-Tranebjaerg (MTS) es un síndrome neurodegenerativo recesivo ligado al X caracterizado por manifestaciones clínicas que comienzan en la primera infancia con la aparición de pérdida de audición, seguido en la adolescencia con la aparición de una distonía o ataxia progresiva, discapacidad visual a partir del inicio de la edad adulta y demencia a partir de la 4ª década.

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