Osteoporosis – pseudoglioma

El síndrome de la osteoporosis-seudoglioma es un trastorno autosómico recesivo muy poco frecuente que se caracteriza por una ceguera congénita o que aparece en la infancia y por una osteoporosis juvenil severa con fracturas espontáneas. Otras manifestaciones clínicas adicionales pueden incluir: microftalmia, anomalías del iris, el cristalino o el cuerpo vítreo, cataratas, baja estatura, microcefalia, laxitud de los ligamentos, retraso mental e hipotonía.

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Síndrome de braquidactilia – hipertensión arterial

La braquidactilia – hipertensión arterial es un síndrome de braquidactilia genética raro que se caracteriza por la asociación de braquidactilia de tipo E (véase este término) con hipertensión (causada por anomalías vasculares o neurovasculares) y rasgos adicionales tales como baja estatura y peso al nacer (en comparación con los miembros no afectados de la familia), complexión recia y cara redonda.

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Síndrome de Werner

El síndrome de Werner (SW) es un síndrome hereditario poco frecuente caracterizado por un envejecimiento prematuro con aparición en la tercera década de la vida y rasgos clínicos cardinales, incluyendo cataratas bilaterales, baja estatura, encanecimiento y disminución del cabello del cuero cabelludo, trastornos de piel característicos y prematura aparición de otros trastornos relacionados con la edad.

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