Saquon Barkley corredor de los New York Giants destaca la enfermedad rara 22q en Good Morning America

El síndrome de deleción 22q11.2 o 22q (también conocido como síndrome velocardiofacial / VCFS o síndrome de DiGeorge) es un trastorno causado por una pequeña parte faltante del cromosoma 22, que puede afectar a todos los sistemas del cuerpo humano.

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Novedades sobre el tratamiento del síndrome de Wolfram

El síndrome de Wolfram es causado por una mutación en el gen que codifica una proteína llamada wolframina, que reside en la membrana del retículo endoplásmico, otro compartimento celular que funciona como un sistema de fabricación y envasado y también actúa como un depósito para los iones de calcio.

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