Medicamento para la depresión se muestra prometedor como tratamiento de ELA a nivel genético

Investigadores de la Universidad Thomas Jefferson en Filadelfia analizaron si los diferentes estresores celulares promueven las expansiones de C9orf72, la causa genética más común de la ELA y la demencia frontotemporal (FTD). El código de ADN repetido en las células cerebrales lleva copias de C9orf72, que luego produce las proteínas tóxicas asociadas con la ELA.

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Síndrome de neurocantocitosis de McLeod

El síndrome de neuroacantocitosis de McLeod (SML) es una forma de neuroacantocitosis caracterizada clínicamente por un fenotipo similar al de la enfermedad de Huntington (HD), con un trastorno del movimiento hipercinético involuntario, manifestaciones psiquiátricas y alteraciones cognitivas, y biomédicamente por la ausencia del antígeno Kx y por una expresión débil de los antígenos Kell.

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