Aciduria argininosuccínica

La aciduria argininosuccínica (AAS) es un trastorno metabólico del ciclo de la urea. Se presenta frecuentemente como una forma grave de aparición neonatal, manifestándose en los primeros días de vida como hiperamonemia acompañada de vómitos, de hipotermia, de letargia y de dificultades para la toma del alimento, pudiendo conducir al coma y a la muerte. Alternativamente, puede manifestarse de forma tardía por hiperamonemia episódica inducida por las infecciones o el estrés, o, a veces, por alteraciones de la conducta y/o dificultades de aprendizaje. A menudo, los pacientes manifiestan disfunción hepática.

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Deficiencia de carnitina-acilcarnitina translocasa

La deficiencia de carnitina-acilcarnitina-traslocasa (deficiencia en CACT) es un trastorno hereditario y potencialmente mortal de la oxidación de ácidos grasos que normalmente se presenta en el periodo neonatal con hipoglucemia hipocetósica grave, hiperamonemia, miocardiopatía y arritmia, disfunción hepática, debilidad de los músculos esqueléticos y encefalopatía.

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