Niños sin enfermedades raras con diagnóstico genético

La displasia ectodérmica hipohidrótica se caracteriza por una triada de signos que incluyen pelo ralo, dientes anómalos o ausencia de dientes, y disminución o ausencia de sudoración debido a la ausencia de glándulas sudoríparas lo que da lugar a intolerancia al calor y puede causar episodios hipertérmicos recurrentes potencialmente mortales.

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Terapia intrauterina resulta prometedora para el tratamiento de la displasia ectodérmica hipohidrótica

La terapia intrauterina frente a la displasia ectodérmica hipohidrótica se ha realizado en solo tres bebés. El siguiente paso será realizar el estudio en un mayor número de pacientes.

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