Síndrome nefrótico congénito – enfermedad pulmonar intersticial – síndrome de epidermólisis ampollosa

El síndrome nefrótico congénito – enfermedad pulmonar intersticial – síndrome de epidermólisis ampollosa es un trastorno multiorgánico potencialmente fatal que se desarrolla en los primeros meses de vida, presentándose con dificultad respiratoria y proteinuria en rango nefrótico, y conduciendo a una enfermedad pulmonar intersticial grave y fallo renal.

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Hiperactividad de la fosforribosilpirofosfato-sintetasa

La hiperactividad de la fosforribosilpirofosfato-sintetasa (PRPP-sintetasa) es un trastorno del metabolismo de las purinas ligado al cromosoma X y asociado a hiperuricemia e hiperuricosuria, que puede presentarse de dos formas: una grave de inicio temprano caracterizada por gota, urolitiasis y anomalías en el desarrollo neurológico (hiperactividad de la PRPP-sintetasa grave) y una forma leve de inicio tardío sin consecuencias neurológicas (hiperactividad de la PRPP-sintetasa leve) (véanse estos términos).

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