Síndrome de Opitz G/BBB

El síndrome de Opitz G/BBB (SO) es un trastorno de anomalías congénitas múltiples que se caracteriza por malformaciones de la línea media del cuerpo que incluyen hipertelorismo, defectos laringo-tráqueo-esofágicos e hipospadias. Hay dos subtipos genéticos clínicamente indistinguibles de Opitz G/BBB: el síndrome de Opitz G/BBB ligado al X (XLOS) y el síndrome de Opitz G/BBB autosómico dominante (ADOS).

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Hipospadias – discapacidad intelectual tipo Goldblatt

El síndrome hipospadias – déficit intelectual tipo Goldblatt es un síndrome de anomalías congénitas múltiples muy poco frecuente, descrito en tres hermanos de una familia de Sudáfrica, y que se caracteriza por hipospadias y déficit intelectual, en asociación con microcefalia, dismorfismo craneofacial, laxitud articular y uñas picudas.

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