Acidemia metilmalónica sensible a la vitamina B12

Definición de la enfermedad

La acidemia metilmalónica (AM) sensible a vitamina B12 es un error congénito del metabolismo de la vitamina B12 (cobalamina) caracterizado por comas cetoacidóticos recurrentes o vómitos transitorios, deshidratación, hipotonía, y déficit intelectual. Responde a la vitamina B12. Existen 3 tipos: cblA, cblB and cblD-variante 2 (cblDv2).

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Hábito marfanoide – discapacidad intelectual autosómica recesiva

El síndrome hábito marfanoide – déficit intelectual autosómico recesivo es un síndrome de anomalías congénitas múltiples muy poco frecuente descrito en cuatro hermanos y que se caracteriza por déficit intelectual, cara plana y algunos rasgos esqueléticos del síndrome de Marfan (consulte este término) como estatura alta, dolicostenomelia, extensión de los brazos mayor que la altura, aracnodactilia de manos y pies, poca grasa subcutánea, hipotonía muscular y déficit intelectual.

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Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa II, forma neonatal

La forma neonatal del déficit de carnitina palmitoiltransferasa II (CPT II) (consulte este término), un trastorno hereditario que afecta a la oxidación mitocondrial de los ácidos grasos de cadena larga (AGCL), es la forma mortal de la enfermedad y se presenta con fallo multisistémico.

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Síndrome cardio-facio-cutáneo

El síndrome cardio-facio-cutáneo (CFC) es un síndrome con anomalías congénitas múltiples/retraso mental (MCA/MR; por sus siglas en inglés) caracterizado por retraso psicomotor, hipotonía muscular, dificultad para la alimentación, estatura baja, macrocefalia relativa, facies característica, anomalías ectodérmicas que consisten típicamente en pelo ralo y rizado, ausencia de cejas, “ulerithema ophryogenes” y defectos cardíacos congénitos (principalmente estenosis pulmonar, comunicación interauricular y miocardiopatía hipertrófica).

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