Mucolipidosis tipo III alfa/beta

La mucolipidosis tipo III alfa/beta (MLIII alfa/beta) es una enfermedad de depósito lisosomal caracterizada por el retraso progresivo de la tasa de crecimiento desde la primera infancia, rigidez y dolor articular, tosquedad gradual de los rasgos faciales, retraso moderado en el desarrollo y discapacidad intelectual leve en la mayoría de los pacientes.

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Síndrome familiar del seno enfermo

El síndrome del nodo enfermo es una enfermedad rara del ritmo cardíaco, que se da normalmente en ancianos y se caracteriza por los signos electrocardiográficos de bradicardia sinusal, fibrilación auricular, taquicardia auricular, pausa sinusal o bloqueo sinoauricular; se manifiesta con síntomas como síncope, vértigos, palpitaciones, fatiga o incluso insuficiencia cardíaca.

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Trastorno progresivo familiar de conducción cardíaca

El trastorno progresivo familiar de conducción cardíaca (TPCC) es una alteración hereditaria de la conducción cardíaca que puede progresar a bloqueo auriculoventricular (AV) completo. La enfermedad puede cursar de modo asintomático o manifestarse en forma de disnea, mareo, síncope, dolor abdominal, insuficiencia cardíaca o muerte súbita.

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