Síndrome de Hallermann-Streiff

El síndrome de Hallermann-Streiff-François (HSF) se identifica por un rostro característico, con mandíbula hipoplásica y nariz aguileña, baja estatura proporcionada (2/3), hipotricosis (80%), microftalmia (80%) con cataratas congénitas (80-90%), hipodontia (80%), hipotricosis (80%), atrofia de la piel de la cara (70%) e hipoplasia de las clavículas y las costillas. Cerca de un 15% de los casos presentan un déficit intelectual. Puede haber dentición neonatal.

Leer más