Microcefalia – anomalías digitales – discapacidad intelectual

Este síndrome se caracteriza por: microcefalia congénita con frente fuertemente inclinada, anomalías digitales (hallux valgus, sindactilia de los dedos de los pies, quinto dedo corto con un solo pliegue de flexión y ausencia del pliegue de flexión interfalángico distal del cuarto dedo) y déficit intelectual de leve a moderado.

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Síndrome COFS

El síndrome cerebro-óculo-facio-esquelético (COFS) es un trastorno genético raro, perteneciente a la familia de las enfermedades de la reparación del ADN y caracterizado por una afectación neurosensorial grave. Hasta la fecha, se han confirmado menos de 20 casos, a nivel celular o molecular, con una verdadera similitud con los primeros casos descritos por Lowry, Peña y Shokeir en la población indígena de Manitoba.

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