Síndrome 3MC

El síndrome 3MC describe un trastorno raro del desarrollo que unifica los trastornos solapantes autosómicos recesivos previamente conocidos como síndromes de Carnevale, Mingarelli, Malpuech y Michels, caracterizados por un espectro de anomalías del desarrollo que incluye una dismorfia facial distintiva (por ejemplo, hipertelorismo, blefarofimosis, blefaroptosis, cejas muy arqueadas), labio y/o paladar hendido, craneosinostosis, problemas de aprendizaje, sinostosis radiocubital y anomalías genitales y vesículo-renales.

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Mano hendida – pie hendido – sordera

El síndrome mano y pie hendidos – sordera es un síndrome genético extremadamente poco frecuente, descrito en pocas familias hasta la fecha, que se caracteriza clínicamente por malformaciones mano hendida / pie hendido (SHFM; consulte este término) y pérdida de audición neurosensorial de leve a moderada, a veces asociada con paladar hendido y déficit intelectual.

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Síndrome de Pierre Robin – anomalía faciodigital

Este síndrome se caracteriza por la asociación de: secuencia de Pierre Robin, dismorfia facial (retrognatia, frente alta y abombada, paladar hendido y glosoptosis) y anomalías digitales (dedos afilados, uñas hiperconvexas, clinodactilia del quinto dedo, falanges distales cortas, pulgares similares al resto de dedos y tendencia a la luxación de las articulaciones metacarpofalángicas).

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