PMM2-CDG

El trastorno congénito de la glicosilación tipo 1a (CDG-Ia) es la forma más frecuente del síndrome CDG (consulte este término) y se caracteriza por una alta variabilidad de sus manifestaciones clínicas, que pueden incluir problemas de alimentación, vómitos y diarrea, con retraso en el desarrollo en infantes, y encefalopatía grave con hipotonía axial, movimiento anormal de los ojos, retraso psicomotor marcado, neuropatía periférica, hipoplasia cerebelosa, episodios parecidos a la apoplejía, y retinosis pigmentaria en la infancia o en la edad adulta.

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