Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de glucógeno sintasa en músculo y corazón

Este síndrome se caracteriza por un déficit muscular y cardíaco de glucógeno. Fue descrito en tres hermanos: dos varones y su hermana más joven. El primogénito murió a la edad de 10 años y medio como resultado de una parada cardíaca repentina y el segundo hermano presentó miocardiopatía hipertrófica, ritmo cardíaco y presión arterial anormales durante el ejercicio y fatiga muscular. La hermana no presentó síntomas, pero en la biopsia muscular se detectó la falta de glucógeno.

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