Ataxia espinocerebelosa tipo 31

La ataxia espinocerebelosa tipo 31 (SCA31) es un subtipo muy raro de ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo III (ADCA tipo III; consulte este término) caracterizada por la aparición tardía de ataxia cerebral, disartria y nistagmo de mirada horizontal, y ocasionalmente acompañada de signos piramidales, temblores, deterioro del sentido de la vibración y dificultades auditivas.

Leer más

Hipomagnesemia aislada autosómica dominante, tipo Glaudemans

La hipomagnesemia aislada autosómica dominante, tipo Glaudemans (IADHG) es un tipo de hipomagnesemia primaria familiar (FPH, consulte este término), que se caracteriza por valores bajos de magnesio (Mg) en suero acompañados de valores normales de Mg en orina. Las manifestaciones clínicas típicas son calambres musculares recurrentes, episodios de tetania, temblores, y debilidad muscular, especialmente en las extremidades distales. Esta enfermedad es potencialmente letal.

Leer más