Sinónimos: –
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal
Resumen
El síndrome de hipotonía-cistinuria (HCS) es un síndrome raro que presenta hipotonía neonatal e infantil acompañada de retraso del desarrollo, cistinuria de tipo 1, litiasis renal, retraso del crecimiento debido a una deficiencia de la hormona del crecimiento y dismorfia facial leve.
El HCS se ha descrito en 14 familias hasta la fecha.
Las características dismórficas incluyen principalmente la dolicocefalia y la ptosis. La litiasis renal se produce a una edad variable. El síndrome está causado por deleción homocigota de dos genes contiguos en el cromosoma 2: SLC3A1 y PREP (2p21).
Última actualización: Noviembre 2006
Fuente: Orphanet (Síndrome de hipotonía – cistinuria)
