Sinónimos: Dup(5)(q35)
Trisomía 5q35
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: No aplicable o Desconocido
Edad de inicio o aparición: Infancia
Resumen
El síndrome de microduplicación 5q35, descrito recientemente incluye: microcefalia, estatura baja, retraso en el desarrollo y en la maduración ósea.
Se ha descrito en 2 pacientes sin relación de parentesco.
No hay ningún dismorfismo facial destacado. Esta microduplicación ha sido identificada usando hibridación genómica comparada en microarrays (aCGH). Los puntos de origen e interrupción de la duplicación en ambos pacientes se mapean en las repeticiones en bajo número de copias (LCR por sus siglas en inglés) (duplicones) proximales y distales que flanquean la crítica región Sotos. El fenotipo observado es totalmente opuesto al de los pacientes con el síndrome de Sotos (macrocefalia, sobrecrecimiento y edad ósea avanzada; consulte este término).
Estos hallazgos confirman una recombinación homóloga no alélica como mecanismo de duplicación y un efecto de dosis génica del gen Sotos NSD1, (5q35).
Revisores expertos
- Dr Nicole MORICHON-DELVALLEZ
Última actualización: Agosto 2010
Fuente: Orphanet (Síndrome de microduplicación 5q35)
