Sinónimos: –
Prevalencia: Desconocido
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Infancia
Resumen
Este síndrome es una osteolisis de inicio precoz que se caracteriza por una alta reabsorción ósea de las manos y los pies y por la ausencia de las falanges distales y medias.
Se ha descrito en un niño y en una niña nacidos de padres consanguíneos.
Otras manifestaciones incluyen la hipertrofia distal muscular, las contracturas en flexión, la estatura baja, un déficit intelectual leve y una facies característica (hipoplasia maxilar, exoftalmos, y punta de la nariz ancha).
Se transmite como un rasgo autosómico recesivo.
Última actualización: Abril 2007
Fuente: Orphanet (Síndrome de osteólisis distal autosómica recesiva)
