Sinónimos:

Prevalencia:

Herencia:

Edad de inicio o aparición:

 

Resumen

Este síndrome se caracteriza por diabetes insípida nefrogénica, calcificaciones intracraneales, déficit intelectual, estatura baja y dimorfismo facial.

Se ha descrito en dos hermanos.

El diagnóstico diferencial incluye el síndrome de Cockayne (consulte este término).

 

 


Fuente: Orphanet (Síndrome de Schofer-Beetz-Bohl)