Una droga que podría servir para pacientes con enfermedad de Von Hippel Lindau y para personas con cáncer de riñón, se encuentra en fase dos de estudios clínicos, por lo cual se está probando y evaluando su seguridad y eficacia.
“Pensándolo en forma optimista, en aproximadamente dos años se podría disponer de una terapia para los pacientes que padecen von Hippel Lindau, para quienes por ahora, no hay nada”, adelantó William Kaelin, director asociado de Ciencias Básicas en el Instituto del Cáncer Dana-Farber de Harvard.
La enfermedad Von Hippel Lindau es una de las patologías poco frecuentes, también denominadas “enfermedades raras”, por la cual las personas tienen fallas genéticas en la proteína VHL, supresora de tumores, y que al estar inactiva, facilita el desarrollo de cáncer de riñón, hereditario o no. Si la droga se aprueba, podría servir para tratar enfermedades en las que la VHL es defectuosa.
El tratamiento en estudio surge de los hallazgos del equipo de investigación que conduce Kaelin en el Instituto Dana-Farber. El primer descubrimiento fue que la proteína VHL fallada es la responsable de la mayoría de los cánceres de riñón, así como de cierto cáncer de cerebro y de glándulas suprarrenales.
Recientemente, su equipo encontró que esos cánceres tienen en común una gran cantidad de vasos sanguíneos. Al buscar la causa, hallaron que la proteína VHL, al mutar o estar ausente, no inhibe la actividad de la sustancia HIF que regula el oxígeno en el organismo. Sin nada que la bloquee, HIF se vuelve hiperactiva y promueve la formación de vasos sanguíneos y células rojas, lo cual ayuda al desarrollo del cáncer.
“El rol de la proteína HIF está claramente demostrado en cánceres de riñón en los que la proteína VHL está inactiva. Pero este trabajo nos ha llevado a ver lo que pasa más allá del cáncer, en otras enfermedades donde el oxígeno tiene una función, como en el infarto de miocardio o el ACV”, apuntó el científico.
De estos hallazgos derivaron conocimientos fundamentales. Por un lado, ahora se conoce cómo hace el organismo para detectar cambios en la cantidad de oxígeno que hay en el entorno y cómo regula los circuitos de adaptación para sobrevivir. Por otra parte, en el campo de la oncología, laboratorios farmacéuticos están desarrollando drogas para impedir el exceso de actividad de la proteína HIF, como una manera de corregir los problemas que derivan de las fallas en la proteína VHL.
Con esto, Kaelin, que no pensaba dedicarse a la investigación, hoy está en la cumbre del estudio sobre cáncer y en mayo recibió el premio a la Ciencia y la Oncología en la reunión anual de la Sociedad Americana de Oncología Clínica (Asco, por sus siglas en inglés).
No a las anteojeras
Kaelin estuvo en Córdoba el 19 de agosto. Participó en la Primera Jornada de Riñón en Enfermedades Raras, organizadas por los servicios de Nefrología del Hospital Privado y del Hospital de Niños, con el patrocinio de la Fundación para el Progreso de la Medicina.
Durante una entrevista, remarcó que “es importante estudiar enfermedades raras porque son las mejores maestras de la biología humana y enseñan sobre enfermedades comunes”.
De esto son absolutamente conscientes los familiares y pacientes que tienen la enfermedad von Hippel Lindau, quienes suelen decir que sus genes ayudan a entender el cáncer en general.
Por esto, el investigador manifestó su desacuerdo con que se privilegie el financiamiento de enfermedades conocidas, como el cáncer de mama, “porque el próximo gran descubrimiento para ese problema puede surgir de otro tipo de estudios”.
“Cuando nosotros comenzamos a estudiar el gen VHL, fue porque queríamos conocer acerca del cáncer de riñón, pero lo cierto es que lo que descubrimos sirve para otras enfermedades”, subrayó.
“Por eso creo que hay que darles a los científicos cierta libertad para investigar y monitorear cómo continúan, en lugar de ponerles anteojeras”, concluyó.
Quién es
De la clínica a la investigación.
