Sinónimos: Metaplasia mieloide agnogénica
Mielofibrosis con metaplasia mieloide
Mielofibrosis idiopática
Osteomielofibrosis
Prevalencia: 1-9 / 100 000
Herencia: –
Edad de inicio o aparición: La edad adulta
Resumen
La mielofibrosis con metaplasia mieloide es una enfermedad mieloproliferativa con una incidencia anual de aproximadamente 1 caso por cada 100.000 individuos y una edad en el momento del diagnóstico de unos 60 años (se ha notado que la prevalencia aumenta entre los judíos Askenazi).
Las manifestaciones clínicas dependen del tipo sanguíneo afectado y pueden incluir: anemia, palidez, esplenomegalia, hipermetabolismo, petequias, hematomas, hemorragias, linfadenopatía, hepatomegalia e hipertensión portal.
Pruebas recientes apuntan firmemente a que una mutación adquirida de la tirosina quinasa JAK2 contribuye a la patogénesis de la enfermedad.
Fuente: Orphanet (Mielofibrosis primaria), última actualización enero 2007.
