Sinónimos: Discapacidad intelectual asociada al sitio FRAXE
Prevalencia: 1-9 / 1000 000
Herencia: Recesivo ligado al X
Edad de inicio o aparición: –
Definición de la enfermedad
El síndrome FRAXE es una forma no sindrómica de retraso mental asociado al X (NS-XLMR) que se caracteriza por una deficiencia intelectual leve. La forma FRAXE es la más común del NS-XLMR con una prevalencia estimada en la población general de entre 1 en 100.000 y 1 en 150.000. Este síndrome se manifiesta en individuos con más de 200 repeticiones CCG en la región 5′ UTR del gen AFF2 (Xq28).
Fuente: Orphanet (Discapacidad intelectual FRAXE), última actualización marzo 2018.
