Londres:
Rachel Lutz
Los estudios sobre el síndrome de Rett deben centrarse en un enfoque holístico que abarque cada uno de los síntomas de desrregulación autonómica, conductual y emocional dentro del trastorno, según un nuevo informe. Solo entonces, puede darse un tratamiento exitoso.
El síndrome de Rett puede poner en peligro la vida y a menudo implica múltiples síntomas fisiológicos; uno de los síntomas distintivos es la desrregulación autonómica, o disautonomía, que es el desequilibrio entre las ramas simpática y parasimpática del sistema nervioso autónomo. La afección afecta aproximadamente a 1 de cada 10.000 personas y se encuentra predominantemente en las mujeres.
Investigadores del King’s College de Londres examinaron los problemas relacionados con la Disregulación Emocional, Conductual y Autonómica (EBAD) en pacientes con síndrome de Rett con el objetivo de lograr avances en el tratamiento y mejorar la calidad de vida de los pacientes. Los autores del estudio escribieron que es importante considerar el EBAD en estos pacientes cuando se desarrolla un plan de tratamiento, ya que «los trastornos complejos del neurodesarrollo necesitan enfoques de tratamiento multidisciplinarios para una atención óptima».
Los investigadores encontraron 34 artículos relevantes publicados, artículos revisados por pares y artículos disponibles electrónicamente para incluir en su estudio. Buscaron en las bases de datos PubMed, Cochrane y Scopus los documentos relacionados con los ensayos clínicos del síndrome de Rett.
Los pacientes con síndrome de Rett pueden presentar síntomas como ansiedad generalizada, ataques de pánico, disfunción respiratoria, desregulación de la temperatura, cambios vasculares periféricos, cambios entéricos y anomalías cardíacas, todo debido a la desregulación autonómica, dijeron los investigadores. Las estrategias actuales de tratamiento, en gran medida personalizadas para cada paciente, intentan normalizar los síntomas. El mejor enfoque para un resultado clínico viable es modificar el fenotipo cardiorrespiratorio perjudicial.
Los investigadores explicaron que el estado emocional de un paciente con síndrome de Rett puede empeorar por las dificultades físicas observadas. Su ejemplo: «Las convulsiones epilépticas pueden conducir a un estado emocional elevado y a menudo conducen a la ansiedad, pero también pueden incluir gritos, estado de ánimo lábil y llanto incontrolable».
Una visión «holística» de los vínculos entre la emoción, el comportamiento y la función autónoma debe ser el centro del tratamiento del síndrome de Rett, escriben los autores del estudio. El uso de herramientas biométricas basadas en sensores, como un monitor de frecuencia cardíaca portátil, puede ser una herramienta útil para capturar datos sobre estados autonómicos. La medición de los estados emocionales y conductuales se realiza en gran medida con evaluaciones, escalas y cuestionarios, aunque los autores dijeron que esos supervisores a menudo carecen de un consenso general sobre cómo se deben calificar.
Los investigadores reconocieron la improbabilidad de un enfoque de tratamiento de «talla única» para los pacientes con síndrome de Rett. La falta de un medicamento específico para tratar los diversos síntomas es otro factor inhibidor.
Sin embargo, el equipo identificó un puñado de ensayos clínicos del síndrome de Rett que tuvieron «éxito limitado». A pesar de que ninguno de ellos utilizó específicamente EBAD como una intervención de ensayo clínico, algunos de ellos ofrecieron conclusiones prometedoras sobre la mejora de los índices de EBAD líder a una mejor desregulación emocional, conductual y autonómica en los pacientes.
«Dado el estado de desregulación de múltiples sistemas fisiológicos superpuestos en EBAD, es probable que haya una necesidad de un enfoque basado en síntomas en el que se necesiten diferentes medicamentos para manejar los diferentes síntomas que afectan a los sujetos con síndrome de Rett, requiriendo así una verdadera enfoque al tratamiento «, escriben los autores del estudio.
Los investigadores llamaron a esto «un momento emocionante para el campo del síndrome de Rett». También dijeron que este es el primer estudio de este tipo para describir EBAD en pacientes con síndrome de Rett y proporcionan contexto e ideas para influir en el desarrollo de EBAD como objetivo para futuras ensayos.
«La implementación de nuevas medidas de resultado como las que se centran en EBAD proporcionará a los investigadores la oportunidad de dirigirse a una serie de sistemas y ayudar en el desarrollo de mejores diseños de ensayos clínicos», concluyen los autores del estudio.
Artículos relacionados: síndrome de rett, sistema nervioso autónomo, investigación
Fuente: https://goo.gl/E4ZQCb
