Según una historia de Market Watch, la compañía biofarmacéutica Ultragenyx Pharmaceutical, Inc. anunció recientemente que recibió la designación de medicamento huérfano de la Administración de Alimentos y Medicamentos de los EE.UU., y la Agencia Europea de Medicamentos (EMA) por su terapia de investigación UX053. Este medicamento se está desarrollando como tratamiento para la enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo III. A partir de ahora, la compañía está haciendo planes para inscribir a los pacientes en un ensayo clínico de fase 1/2 a finales de este año que evaluará el tratamiento experimental.
Acerca de la enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo III
La enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo III es un trastorno metabólico poco común que causa una deficiencia en las enzimas desramificantes del glucógeno. También se llama enfermedad de Cori o enfermedad de Forbes. Se hereda con un patrón recesivo y es causado por mutaciones en el gen AGL. Los signos y síntomas de esta enfermedad se hacen evidentes temprano en la vida. Los primeros síntomas incluyen retraso del crecimiento, enzimas hepáticas elevadas, grasas elevadas en la sangre y niveles bajos de azúcar en sangre. Pueden ocurrir convulsiones y el hígado agrandado puede notarse más adelante en la niñez; esto puede retroceder en algunos pacientes o provocar insuficiencia hepática en otros. Otros síntomas incluyen hipotonía, miocardiopatía, susceptibilidad a infecciones, baja estatura y hemorragias nasales. No existe cura ni tratamiento aprobado; El manejo puede incluir suplementos de glucosa, una dieta rica en proteínas, suplementos de vitamina D y trasplante de hígado.
Acerca de la designación de medicamento huérfano
La designación de medicamento huérfano desempeña un papel similar tanto en los EE.UU., como en la UE y generalmente se reserva para las terapias que se están desarrollando para tratar afecciones que se consideran raras. Para calificar, el medicamento debe satisfacer una necesidad médica actualmente no satisfecha o tener ventajas potenciales en eficacia o seguridad sobre las opciones de tratamiento actualmente disponibles. En los EE.UU., los destinatarios de la designación de medicamento huérfano disfrutan de varios beneficios, como la exención de ciertas tarifas, exenciones fiscales y un período de exclusividad de mercado de siete años si se aprueba el medicamento. En la UE, los beneficios incluyen exenciones de tarifas, asistencia de protocolo y un período de exclusividad en el mercado que dura diez años.
James Moore
Fuente: https://patientworthy.com/2021/07/29/experimental-treatment-glycogen-storage-disease-iii-orphan/
