Sinónimos: Síndrome de Boder
Prevalencia: –
Herencia: –
Edad de inicio o aparición: –
Resumen
El síndrome de odontoma-disfagia se caracteriza por la presencia de odontomas (masa indiferenciada del esófago) y por una disfagia grave.
Hasta la fecha se han descrito menos de 10 casos. Tres de los pacientes descritos presentaban múltiples odontomas.
Ocasionalmente, se han descrito afectaciones cardíaca (estenosis de la aorta descendente intratorácica, miocarditis intersticial), renal (pielonefritis) y hepática (esclerosis hepática). Se ha sugerido que la hipertrofia y la alteración de la motilidad del músculo liso del esófago podrían ser las causantes de la disfagia.
En varios de los casos se ha sospechado la herencia autosómica dominante, aunque hasta el momento no se ha descrito ningún gen asociado a esta condición.
Revisores expertos
- Pr Agnès BLOCH-ZUPAN
Última actualización: Julio 2009
Fuente: Orphanet ( Odontomatosis aórtica y esofágica – estenosis )
