Sinónimos: Enfermedad de Al Gazali-Hirschsprung
Síndrome de Al Gazali-Donnai-Muller
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Neonatal
Resumen
Este síndrome se ha descrito únicamente en 3 pacientes: dos hermanos, hombre y mujer, de origen sij, y un hijo de primos hermanos musulmanes pakistaníes. Los 3 pacientes murieron en la infancia y tenían en común una combinación de enfermedad de Hirschsprung (megacolon con aganglionosis), uñas hipoplásicas y rasgos faciales dismórficos menores, incluyendo micrognatia, orejas mal formadas de implantación baja y ventanas nasales antevertidas. En un niño se detectó hidronefrosis bilateral mediante ecografía rutinaria en el segundo trimestre del embarazo, y se observó ano imperforado en el nacimiento.
Este niño también presentó válvulas de uretra posterior y hernia inguinal izquierda. Probablemente se trata de una condición autosómica recesiva.
Revisores expertos
- Dr Elisabeth ROBERT-GNANSIA
Última actualización: Abril 2003
Fuente: Orphanet (Hirschsprung – hipoplasia de uñas – dismorfia)
