Durante años Rosa Zamorano e Iván Covarrubias debieron enfrentar el carácter irritable y taciturno de John Jairo, quien afectado por el síndrome de Morquio vivía encerrado en su casa, sin compartir con su entorno cercano. A tal punto llegó su apatía que abandonó el colegio a temprana edad, a pesar de la oposición familiar. Además, debido al carácter multisistémico de la enfermedad, el joven ha debido lidiar durante años con una serie de complicaciones. Sin embargo, tras un año de terapia, el joven ha mostrado un cambio favorable en su calidad de vida: retomó sus estudios e incluso consiguió trabajo en una viña.
Pero el camino no ha sido fácil. “Jairo estuvo mucho tiempo encerrado en su mundo, producto de los fuertes dolores a los huesos y a las restricciones que le provocaba el Morquio, dejó de estudiar y poco a poco se fue apartando de todos, hasta aislarse completamente. A mi hijo no le interesaba vivir, y yo no iba a dejar que se apagara, estaba dispuesta a sacarlo adelante como fuera”, señala Rosa.
Los padres no se dieron por vencidos y aunque muchos establecimientos educacionales no estuvieron dispuestos a incorporar al niño a sus aulas, ellos se propusieron sacar adelante a su hijo. Sin el mayor interés de John Jairo, Rosa logró convencerlo para que accediera a una terapia sicológica que lo ayudara a aceptar la patología como parte de su vida y no como una limitación. El primer paso ya estaba dado.
NUEVA TERAPIA
Gracias a la Fundación de Enfermedades Lisosomales, FELCH, la familia se enteró de la existencia de un tratamiento en base a infusiones, aprobado por la FDA (Food and Drugs Administration) para detener el avance del mal de Morquio, el cual afecta a uno de cada 200 mil nacimientos. El elevado costo del procedimiento llevó al Estado a financiarlo a partir de enero de 2015, a través de FONASA. El producto ya tiene registro sanitario en Chile.
En mayo de 2015, con 21 años de edad, y bajo la atenta mirada del doctor Rodrigo Moreno, John Jairo Covarrubias comenzó a asistir todos los jueves al Hospital Regional de Rancagua para recibir las infusiones que le permitirían acabar con los fuertes dolores óseos que por décadas había sufrido y que se intensificaban durante el invierno.
“La fundación FELCH nos orientó para que Jairo fuera uno de los pacientes de FONASA que reciben tratamiento y decidimos apoyarlo y motivarlo porque no teníamos nada que perder. Al contrario, si todo funcionaba como esperábamos, sus dolencias disminuirían y eso nos dio esperanzas. Ahora puedo decir que este medicamento cambió absolutamente a mi hijo, mejoró cien por ciento su estado de ánimo y le devolvió las ganas de luchar y salir adelante, incluso el sicólogo le dio el alta después de mucho tiempo. Ahora ya no tiene tantas molestias a los huesos y puede caminar tramos mucho más largos que antes, la silla de ruedas cada vez la utiliza menos porque sus piernas están más fuertes, además se cansa menos, todo es gracias a Vimizim”, comentó Rosa.
UNA VIDA DIFÍCIL
La vida de Jairo no ha sido fácil. Una infancia marcada por el abandono de su madre biológica a los 10 años ha sido uno de los dolores más fuertes que ha debido enfrentar.
“La mamá de Jairito no pudo con la enfermedad y por eso decidió dejar a su familia. Ahí conocí a Iván, el papá de Jairo y mi pareja, y decidí cuidar a este niñito de mirada triste como si fuera mi hijo. Él siempre me dice que soy la responsable de todos sus avances y que si yo no hubiera llegado a su vida no estaría de pie. Mi niño se transformó en mi razón de existir, él y mi familia son todo para mí. Nunca podría dejarlos. Jairo es mi hijo”, señaló Rosa Zamorano.
El año pasado el joven retomó los estudios con muy buenos resultados académicos. Actualmente cursa I y II medio en la modalidad nocturna en el Colegio Cristiano Adonay de Rancagua. Un hecho que le permitió conocer a jóvenes de su edad y tener un grupo de amigos cercanos.
Además obtuvo el segundo lugar en rendimiento de su curso, todo un orgullo para su madre, quien lo acompaña todos los días a clases para apoyarlo en sus materias. “Como Jairito tiene problemas a los huesos le cuesta escribir, entonces por eso yo me quedo con él en la sala, para ayudarlo cuando se cansa. También los profesores hicieron pruebas con alternativas para que no le costara responder. Nunca imaginamos que el colegio sería tan comprensivo con nosotros”.
La señora Rosa también participa de todas las actividades extra académicas del establecimiento educacional, y está dispuesta a que su hijo tenga una vida como la de cualquier joven de su edad.
A fines de 2017 John Jairo finalizará cuarto medio y espera poder acceder a la educación superior. Mientras tanto, combina sus estudios con un trabajo administrativo en una viña de la zona.
La terapia de reemplazo enzimático ha ayudado al joven a crecer. Al poco tiempo de iniciada las infusiones alcanzó una estatura de 1.05 metros, dos centímetros más que los habituales. Hoy llega al 1.08 metros. “Esto nos explicó el doctor Moreno que es porque los cartílagos no están cerrados y por eso está creciendo”.
Jairo está a la espera de la hora que le permita operarse de una pequeña hernia umbilical. La señora Rosa es optimista, espera que una posible incorporación de esta patología a la Ley Ricarte Soto acorte los tiempos de espera y ayude a crear conciencia sobre la enfermedad.
Ley Ricarte Soto, una necesidad urgente
Para Myriam Estivill, directora de FELCH, es necesario crear conciencia en el país sobre la realidad que viven las personas diagnosticadas con enfermedades raras y promover la inclusión de otras patologías al próximo decreto de la Ley Ricarte Soto, a presentarse prontamente. “Inicialmente la promulgación estaba dispuesta para ser anunciada en el mes de julio. Sin embargo, no fue posible. Esperamos que no se vuelva a postergar y que existe una respuesta concreta lo antes posible”.
La directora agregó que es fundamental que los pacientes accedan lo más temprano posible a sus tratamientos, por lo que es necesario promover el diagnóstico precoz y generar herramientas de acceso temprano al tratamiento, “no bajaremos los brazos hasta que todos cuenten con apoyo para financiar sus tratamientos”, señaló.
Con su entrada en vigencia, el cuerpo legal ya garantiza cobertura para 11 enfermedades de alto costo, con tratamientos que superen los 200 mil pesos mensuales. En esta nómina se destacan: Gaucher, Fabry, Tirosinemia, Esclerosis Múltiple, Cáncer de Mama y las Mucopolisacaridosis I, II, VI, entre otras patologías. Con este decreto, serán beneficiados alrededor de 2 mil 400 pacientes, con fondos que bordean los 60 mil millones para este año.
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