¿Qué es una enfermedad rara?

Las denominadas enfermedades raras son aquellas que afectan a un pequeño número de personas comparado con la población general. En México, y de acuerdo a la Ley General de Salud (artículos 224 bis y 224 bis 1), se considera que una enfermedad es rara cuando afecta a 5 personas de cada 10,000 habitantes. Sin embargo, este estatus puede variar con el tiempo (conforme el conocimiento médico avance), y también depende del área geográfica considerada.

Durante años, el SIDA se consideró una enfermedad extremadamente rara; después pasó a ser rara y ahora es una enfermedad cada vez más frecuente en algunas poblaciones. Una enfermedad genética o viral puede ser rara en una región, mientras que puede ser frecuente en otra región. La lepra es una enfermedad rara en Francia, pero es común en África Central. La talasemia, que es una anemia de origen genético, es rara en el Norte de Europa, mientras que es frecuente en la región del Mediterráneo. La “enfermedad periódica” es rara en Francia, mientras que es común en Armenia. También existen muchas enfermedades cuyas variantes son raras.

Existen miles de enfermedades raras. Hasta la fecha, se han encontrado más de seis mil enfermedades raras, y cada semana se describen cinco enfermedades raras nuevas en la literatura médica.

Este número también depende de la precisión en la definición. Que un patrón sea considerado único depende del estado de nuestro conocimiento, de la precisión de los resultados de los análisis biológicos y clínicos y de la manera en la que elegimos clasificar las enfermedades en general.

Algunas enfermedades relacionadas pueden considerarse como una entidad propia (se agrupan) o bien pueden subdividirse y clasificarse como trastornos diferentes (se escinden). Esta complejidad se ve reflejada en las diferentes clasificaciones de enfermedades raras que proporciona Orphanet.

Hay más de 300 millones de personas que viven con uno o más de más de las 6000 enfermedades raras identificadas en todo el mundo[1], cada uno apoyado por la familia, los amigos y un equipo de cuidadores que conforman la comunidad de enfermedades raras.

Cada enfermedad rara puede afectar únicamente a un puñado de personas, repartidos por todo el mundo, pero en conjunto el número de personas afectadas directamente es equivalente a la población de la tercera mayor país del mundo.

Las enfermedades raras afectan actualmente a 3.5% – 5.9% de la población en todo el mundo. En México, a pesar de que no hay registros públicos de pacientes con enfermedades raras, hemos hecho el cálculo del 5% de la población mexicana. Para ello hemos tomado en cuenta los últimos estudios realizados por Eurordis, NORD, Rare Diseases International y AcceSalud (de FEMEXER).

[1] Estos datos provienen de una reciente investigación publicada en el European Journal of Human Genetics, en el artículo escrito por Enfermedades Raras EURORDIS-Europa y Orphanet Orphanet Irlanda, titulado “Estimación de la prevalencia acumulada de punto de enfermedades raras: análisis de la base de datos Orphanet”. El análisis es de enfermedades genéticas raras y es por lo tanto conservadora, pues no incluye cánceres raros, ni enfermedades raras causadas por enfermedades infecciosas bacterianas o virales raras o envenenamientos https://www.nature.com/articles/s41431-019-0508- 0.

Datos actualizados al 28 de enero de 2020.

Si bien casi todas las enfermedades genéticas son enfermedades raras (72%), no todas las enfermedades raras están causadas por defectos genéticos. Por ejemplo, hay enfermedades infecciosas muy raras, así como enfermedades auto-inmunes y otras intoxicaciones muy poco frecuentes. Todavía hoy, la causa sigue siendo desconocida para muchas de estas enfermedades.

Las enfermedades raras son enfermedades crónicas graves, muchas de ellas con peligro de muerte. Pueden manifestarse en el nacimiento o durante la infancia, es el caso de la atrofia muscular espinal, la neurofibromatosis, la osteogénesis imperfecta, las condrodisplasias o el síndrome de Rett.

Sin embargo, más del 50 % de las ER pueden aparecer durante la edad adulta, como la enfermedad de Huntington, la enfermedad de Crohn, la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, la esclerosis lateral amiotrófica, el sarcoma de Kaposi o el cáncer de tiroides. Existe un déficit de conocimiento médico y científico en el campo de las ER, que debe mejorarse. Estas patologías han sido ignoradas durante mucho tiempo por médicos, investigadores y políticos, de hecho, no había ni siquiera una política ni programas de investigación científica en el campo de las enfermedades raras hasta hace algunos años.

Para la mayoría de ellas no existe un tratamiento efectivo, sin embargo el cuidado apropiado puede mejorar la calidad de vida del paciente y aumentar la esperanza de vida. Aun así, hay que destacar que se han conseguido progresos espectaculares para algunas enfermedades, por lo que no es el momento de tirar la toalla, muy al contrario, es el momento de intensificar los esfuerzos en investigación y en solidaridad social.

Las personas afectadas por estas enfermedades se encuentran con un sin fin de dificultades para obtener un diagnóstico, información y para ser dirigidas a los profesionales calificados. Muchas de estas enfermedades están asociadas a deficiencias sensoriales, motoras, mentales y en ocasiones a estigmas físicos. Las personas afectadas por estas patologías son más vulnerables desde el punto de vista psicológico, social, económico y cultural.

Estas dificultades podrían reducirse si se llevara a cabo una política adecuada. A causa de un insuficiente conocimiento científico y médico, existe un gran número de pacientes sin diagnóstico. Su patología sigue sin ser identificada. Estas personas son las que más sufren.

La esperanza no se pierde en la lucha por todas las enfermedades raras, y se esperan cambios significativos derivados del progreso científico, sobretodo del programa del genoma humano. De hecho, cientos de estas enfermedades pueden ahora orientarse y diagnosticarse mediante análisis de muestras biológicas. Para algunas enfermedades raras, se ha mejorado el conocimiento de la historia natural mediante la creación de registros de pacientes.

Los científicos cada vez más están trabajando en red e intercambiando resultados de sus investigaciones, con lo que se consigue un trabajo más eficiente. Surgen también nuevas esperanzas de la aplicación de las regulaciones sobre medicamentos huérfanos. El apoyo a este tipo de investigaciones varía considerablemente de un país a otro, de hecho, son pocas las naciones que actualmente tienen programas políticos dirigidos específicamente a la investigación en enfermedades raras.

Orphanet es una base de datos de enfermedades raras de acceso gratuito. Contiene información sobre más de 5,000 enfermedades. Algunas de las enfermedades las puedes encontrar descritas, asimismo, en este sitio web. Utiliza la función de búsqueda que encontrarás en el extremo inferior derecho de la portada de nuestra página principal (www.femexer.org)