Durante años, el SIDA se consideró una enfermedad extremadamente rara; después pasó a ser rara y ahora es una enfermedad cada vez más frecuente en algunas poblaciones. Una enfermedad genética o viral puede ser rara en una región, mientras que puede ser frecuente en otra región. La lepra es una enfermedad rara en Francia, pero es común en África Central. La talasemia, que es una anemia de origen genético, es rara en el Norte de Europa, mientras que es frecuente en la región del Mediterráneo. La “enfermedad periódica” es rara en Francia, mientras que es común en Armenia. También existen muchas enfermedades cuyas variantes son raras.
Este número también depende de la precisión en la definición. Que un patrón sea considerado único depende del estado de nuestro conocimiento, de la precisión de los resultados de los análisis biológicos y clínicos y de la manera en la que elegimos clasificar las enfermedades en general.
Algunas enfermedades relacionadas pueden considerarse como una entidad propia (se agrupan) o bien pueden subdividirse y clasificarse como trastornos diferentes (se escinden). Esta complejidad se ve reflejada en las diferentes clasificaciones de enfermedades raras que proporciona Orphanet.
Hay más de 300 millones de personas que viven con uno o más de más de las 6000 enfermedades raras identificadas en todo el mundo[1], cada uno apoyado por la familia, los amigos y un equipo de cuidadores que conforman la comunidad de enfermedades raras.
Cada enfermedad rara puede afectar únicamente a un puñado de personas, repartidos por todo el mundo, pero en conjunto el número de personas afectadas directamente es equivalente a la población de la tercera mayor país del mundo.
Las enfermedades raras afectan actualmente a 3.5% – 5.9% de la población en todo el mundo. En México, a pesar de que no hay registros públicos de pacientes con enfermedades raras, hemos hecho el cálculo del 5% de la población mexicana. Para ello hemos tomado en cuenta los últimos estudios realizados por Eurordis, NORD, Rare Diseases International y AcceSalud (de FEMEXER).
[1] Estos datos provienen de una reciente investigación publicada en el European Journal of Human Genetics, en el artículo escrito por Enfermedades Raras EURORDIS-Europa y Orphanet Orphanet Irlanda, titulado “Estimación de la prevalencia acumulada de punto de enfermedades raras: análisis de la base de datos Orphanet”. El análisis es de enfermedades genéticas raras y es por lo tanto conservadora, pues no incluye cánceres raros, ni enfermedades raras causadas por enfermedades infecciosas bacterianas o virales raras o envenenamientos https://www.nature.com/articles/s41431-019-0508- 0.Datos actualizados al 28 de enero de 2020.
Sin embargo, más del 50 % de las ER pueden aparecer durante la edad adulta, como la enfermedad de Huntington, la enfermedad de Crohn, la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, la esclerosis lateral amiotrófica, el sarcoma de Kaposi o el cáncer de tiroides. Existe un déficit de conocimiento médico y científico en el campo de las ER, que debe mejorarse. Estas patologías han sido ignoradas durante mucho tiempo por médicos, investigadores y políticos, de hecho, no había ni siquiera una política ni programas de investigación científica en el campo de las enfermedades raras hasta hace algunos años.
Para la mayoría de ellas no existe un tratamiento efectivo, sin embargo el cuidado apropiado puede mejorar la calidad de vida del paciente y aumentar la esperanza de vida. Aun así, hay que destacar que se han conseguido progresos espectaculares para algunas enfermedades, por lo que no es el momento de tirar la toalla, muy al contrario, es el momento de intensificar los esfuerzos en investigación y en solidaridad social.
Estas dificultades podrían reducirse si se llevara a cabo una política adecuada. A causa de un insuficiente conocimiento científico y médico, existe un gran número de pacientes sin diagnóstico. Su patología sigue sin ser identificada. Estas personas son las que más sufren.
Los científicos cada vez más están trabajando en red e intercambiando resultados de sus investigaciones, con lo que se consigue un trabajo más eficiente. Surgen también nuevas esperanzas de la aplicación de las regulaciones sobre medicamentos huérfanos. El apoyo a este tipo de investigaciones varía considerablemente de un país a otro, de hecho, son pocas las naciones que actualmente tienen programas políticos dirigidos específicamente a la investigación en enfermedades raras.
La información que presentamos está sustentada por la organización de enfermedades raras de Europa, Eurordis y por la mejor y mayor base de datos de enfermedades raras, OrphaNet.
Datos actualizados al 28 de enero de 2020.