Coloboma – fisura labiopalatina – discapacidad intelectual

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico dominante

Edad de inicio o aparición: Neonatal

 

Resumen

Este síndrome se caracteriza por coloboma del iris, fisura bilateral palatina y labial, además de déficit intelectual de grado variable. Existe una amplia variabilidad en la expresión clínica. Algunos pacientes también presentan microftalmia, cataratas, glaucoma, ptosis, pérdida de audición sensorineural y hematuria.

Hasta la fecha se han descrito 12 casos en tres generaciones de una única familia.

La transmisión es autosómica dominante.

 

 


Fuente: Orphanet (Coloboma – fisura labiopalatina – deficiencia intelectual), ú


 

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