Distrofia muscular congénita tipo Fukuyama

Sinónimos: Distrofia muscular congénita de Fukuyama
FCMD

Prevalencia: 1-9/ 1 000 000

Herencia:

Edad de inicio o aparición:

 

Resumen

La distrofia muscular tipo Fukuyama (FCMD, de sus siglas en inglés) es una distrofia muscular progresiva congénita, caracterizada por malformación cerebral (lisencefalia en empedrado o adoquinado), músculos esqueléticos distróficos, déficit intelectual grave, epilepsia y déficit motor.

La prevalencia es alta en la población japonesa, pero la enfermedad es muy poco frecuente en otros lugares. La incidencia anual en Japón se estima en 1-2 de cada 50,000 nacimientos.

La aparición de la enfermedad ocurre habitualmente durante la infancia temprana. Los síntomas iniciales incluyen: succión y llanto débiles, hipotonía y retraso en el desarrollo, así como debilidad muscular simétrica y generalizada. Los pacientes presentan contracturas de cadera, rodillas y articulaciones interfalángicas. Entre las manifestaciones tardías de la enfermedad se incluye: facies miopática, pseudohipertrofia de pantorrillas y antebrazos y anomalías oftalmológicas (discapacidad visual y displasia retiniana). La afectación cardíaca progresiva y los problemas de deglución y alimentación (que conducen a neumonía por aspiración recurrente y muerte) se observan en niños con formas graves de la enfermedad y en pacientes de más de 10 años de edad. Las convulsiones (crisis generalizadas tónico-clónicas, crisis parciales complejas y crisis parciales con generalización secundaria, espasmos infantiles, crisis tónicas y crisis mioclónicas) ocurren en alrededor del 50% de pacientes (edad media de la aparición de las crisis: 1-3 años). Todos los pacientes tienen un déficit intelectual grave, con un cociente intelectual entre 30 y 60, normalmente.

La FCMD se hereda de manera autosómica recesiva y está causada por mutaciones en el gen de la «fukutina» (FKTN; 9q31-q33).

El diagnóstico se basa en el cuadro clínico, las características de neuroimagen y los hallazgos electromiográficos, los resultados de la biopsia de músculo y las test genéticos. Los test prenatales son posibles mediante el análisis del ADN extraído de células fetales obtenidas por amniocentesis (generalmente realizada durante la semana 15-18 de gestación) o por muestreo de vellosidades coriónicas (alrededor de la semana 12 de gestación). El consejo genético se recomienda para padres con riesgo de tener un hijo afectado con FCMD.

El diagnóstico diferencial incluye las distrofias musculares de Duchenne y Becker y otras distrofias musculares asociadas a lisencefalia de tipo II (conocidas como distroglicanopatías; ver estos términos). Las anomalías de cerebro, cerebelo y oculares observadas en la mayoría de pacientes con FCMD son parecidas a las manifestaciones del síndrome MEB (enfermedad músculo-ojo-cerebro; ver este término) y fuera de Japón se diagnostican como tal. De hecho, se tiende cada vez más a utilizar el término global: síndrome MEB/FCMD. El manejo de la enfermedad incluye: fisioterapia, tratamiento de las complicaciones ortopédicas, respiratorias, y cardíacas, ayuda respiratoria y tratamiento médico o quirurgico de los problemas gastrointestinales y nutricionales. El control de las convulsiones requiere fármacos antiepilépticos. El seguimiento de la enfermedad incluye monitorización de las funciones respiratorias y cardíacas.

El pronóstico depende de la gravedad de las complicaciones, principalmente de las neurológicas, cardíacas y respiratoria.

 

 

 

Revisores expertos

  • Pr Bruno EYMARD

 



 

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