Sinónimos: Distrofia ósea esclerosante mixta
Síndrome MSBD
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico dominante
Edad de inicio o aparición: Cualquier edad
Resumen
Definición de la enfermedad
La melorreostosis con osteopoiquilia es una displasia ósea esclerosante rara, que combina los rasgos clínicos y radiológicos de la melorreostosis y la osteopoiquilia (consulte estos términos). Se ha descrito en algunas familias con osteopoiquilia y se caracteriza por una presentación variable de dolor y deformidades de las extremidades.
Epidemiología
Se han descrito menos de 5 familias en la literatura hasta la fecha.
Descripción clínica
Dado que la osteopoiquilia es una condición benigna normalmente asintomática, los primeros signos clínicos son esencialmente los de la melorreostosis, que se puede manifestar con contracturas en las articulaciones, dolor, rigidez, funciones articulares limitadas, discrepancia en la longitud de las extremidades y deformidad.
Etiología
La combinación de la melorreostosis con osteopoiquilia puede ser una complicación infrecuente de la osteopoiquilia familiar. La osteopoiquilia se produce por una mutación en la línea germinal en el gen LEMD3 (12q14), que puede predisponer a los individuos con osteopoiquilia a desarrollar melorreostosis. Sin embargo, en la actualidad se desconoce la patogénesis exacta.
Consejo genético
La osteopoiquilia se hereda de modo autosómico dominante. No se ha descrito la transmisión de la melorreostosis de padres a hijos. El asesoramiento genético es posible.
Revisores expertos
Fuente: Orphanet (Melorreostosis con osteopoiquilia), última actualización noviembre 2014.
