Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de enzima desramificante del glucógeno

Sinónimos: Deficiencia de GDE
Deficiencia de amilo-1,6- glucosidasa
Dextrinosis límite
Enfermedad de Cori
Enfermedad de Cori-Forbes
Enfermedad de Forbes
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 3
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo III
GSD por deficiencia de enzima desramificante del glucógeno
GSD tipo 3
GSDIII
Glucogenosis por deficiencia de enzima desramificante del glucógeno
Glucogenosis tipo 3
Glucogenosis tipo III

Prevalencia: Desconocido

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Infancia

 

Resumen

El déficit de enzima desramificante del glucógeno (GDE) o enfermedad de almacenamiento del glucógeno tipo 3 (GSD 3), es una forma de enfermedad de almacenamiento del glucógeno caracterizada por debilidad muscular grave y hepatopatía.

Su prevalencia estimada es de aproximadamente 1/100.000 nacimientos (puede ser mayor entre los norteafricanos). La GSD 3 aparece habitualmente en la infancia temprana.

Los pacientes presentan hepatomegalia, retraso en el crecimiento y convulsiones ocasionales asociadas a la hipoglucemia. La hepatomegalia puede desaparecer con la edad adulta. La debilidad muscular es lentamente progresiva. Otros signos frecuentemente asociados son la hipotonía muscular y la miocardiopatía hipertrófica. Los síntomas a menudo mejoran en la pubertad, excepto en algunos pocos casos, donde aparece una cirrosis o una miopatía. Los hallazgos biológicos incluyen: hipoglucemia sin acidosis, hipertrigliceridemia e hipertransaminasemia durante la infancia.

La enfermedad está causada por mutaciones en el gen AGL (1p21), que conducen a un déficit del GDE, que actúa junto con el glucógeno fosforilasa, para catabolizar el glucógeno. El déficit puede presentarse en el hígado y el músculo (GSD 3a) o sólo en el hígado (GSD 3b).

La transmisión es autosómica recesiva.

El diagnóstico se basa en la evidencia del déficit enzimático en leucocitos frescos, fibroblastos o en biopsia hepática o muscular. A diferencia de la GSD tipo 1 (consulte este término), hay una respuesta del glucagón después de las comidas.

El diagnóstico diferencial incluye las otras formas de enfermedad de almacenamiento del glucógeno (consulte estos términos).

El diagnóstico prenatal es posible mediante ensayo enzimático y/o análisis de DNA.

El tratamiento consiste en una dieta específica, con alimentación enteral nocturna por sonda nasogástrica en caso de hipoglucemia, comidas frecuentes y suplementos de almidón crudo. Para los pacientes con miopatía, se recomienda también una dieta alta en proteínas. En casos raros, los pacientes pueden desarrollar complicaciones como insuficiencia hepática o carcinoma hepatocelular.

 

 

Revisores expertos

  • Dr Roseline FROISSART

 



 

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