El abordaje de las enfermedades raras pasa por avances en genómica, proteómica y metabolómica

Según pone de manifiesto la Dra. Mercé Pineda, neuropediatra investigadora del Hospital Sant Joan de Déu, “los nuevos conocimientos den genómica, proteómica y metabolómica, y especialmente esta última, nos ayudan a diseñar las nuevas estrategias terapéuticas para las enfermedades metabólicas”. Estas declaraciones las ha realizado durante la III Reunión Científica Post SSIEM (Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism), que ha reunido a más de un centenar de especialistas.

Esta reunión está organizada conjuntamente por la Asociación Española para el Estudio de los Errores Congénitos del Metabolismo (AECOM) y BioMarin, y en ella se ha profundizado en el conocimiento de las enfermedades metabólicas de nueva descripción y las principales novedades sobre tratamientos médicos para el abordaje de las enfermedades provocadas por errores congénitos del metabolismo.

Los ponentes han resaltado que a la hora de profundizar en los nuevos tratamientos para las enfermedades raras, destaca la aparición de algunas terapias curativas provocadas por errores congénitos del metabolismo, como la Uridina en la Carbamil fosfato sintetasa. También se han presentado resultados de nuevos estudios clínicos en esta materia.

Lo que más preocupa a los expertos es la calidad de vida de los pacientes con enfermedades raras. La Dra. Pineda ha declarado que “si no se puede curar, es fundamental mejorar la calidad de vida de los pacientes. Es cierto que ellos siempre demandan tratamientos curativos, pero en algunas ocasiones los avances se están produciendo hacia la aparición de terapias que permiten retrasar la evolución de la enfermedad y mejorar su día a día”.

El diagnóstico  precoz es clave para saber qué tratamiento es el más adecuado, “la detección temprana es fundamental en los errores congénitos del metabolismo intermediario, como la fenilcetonuria (PKU). Pero también hay otras enfermedades, como las lisosomales, que si se diagnostican de forma precoz, los tratamientos enzimáticos son mucho más efectivos”, ha señalado la Dra. Pineda.

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Fuente: http://www.phmk.es/abordaje-enfermedades-raras-avances-genomica-proteomica-metabolomica/

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