Síndrome de Morquio requiere tratamiento

En el mundo se han identificado más de 5 mil enfermedades raras, de las cuales, aproximadamente 80% son de origen genético; y ese es el caso del Síndrome de Morquio. Este padecimiento se presenta cuando, debido a una mutación, una enzima necesaria para degradar un tipo de azúcares denominados mucopolisacaridos, no funciona adecuadamente o existe en muy poca cantidad. Si estos azúcares no se degradan, comienzan a almacenarse y provocan el mal funcionamiento de órganos y tejidos, como los huesos, el corazón y el tracto respiratorio.

Este síndrome es difícil de diagnosticar ya que sus síntomas iniciales son muy leves y comienzan a ser visibles en el segundo y tercer año de vida, algunos de estos pueden ser: dificultad al caminar, caídas continuas, deformidad de la caja torácica, curvatura de la columna vertebral y crecimiento irregular. Aunado a esto, quienes lo padecen tienen una expectativa de vida de entre 20 y 30 años de edad.

Esta enfermedad no es curable, sin embargo, existe una terapia de remplazo enzimático que permite detener la progresión del padecimiento, ésta fue autorizada en México por la Comisión Federal para la Protección contra Riesgos Sanitarios (COFEPRIS) en enero de 2015. Sin embargo, al día de hoy, sólo tres pacientes tienen acceso a este medicamento.

Sin esta terapia, los pacientes sufrirán un deterioro progresivo en su calidad y expectativa de vida, además, pierden la posibilidad de convertirse en personas productivas, ya que su sistema nervioso central no se ve afectado, es decir, no hay daño intelectual, lo que significa que son capaces de aprender y desarrollarse normalmente.

 

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Fuente: http://www.cronica.com.mx/notas/2016/1002318.html

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Vicente Castillo

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