Tras el viacrucis que vivió su sobrino Francisco en hospitales públicos y privados hace seis años, Eva María y tres de sus hermanas, María José, Cristina y Monse, se enteraron que al igual que Paco padecen “Porfiria”, una rara enfermedad metabólica hereditaria, difícil de diagnosticar y sin tratamiento ni cura.
Mareos, agotamiento, dolor abdominal, lesiones graves o leves en la piel, parálisis total o parcial, vómitos, taquicardias, convulsiones, trastornos mentales y ansiedad, son algunos de los síntomas que conduce a los médicos a diagnosticar de todo, menos Porfiria.
“Las manifestaciones clínicas suelen ser muy generales, un dolor abdominal, todos los hemos tenido alguna vez, entonces suele confundirse con otro tipo de cosas mucho más comunes y los médicos no suelen pensar en estas enfermedades que son raras”, señala la doctora Susana Monroy Santoyo.
No existe en el país un censo que arroje el número de personas con este padecimiento que tiene siete tipos de variables clasificadas en dos grandes grupos: hepáticos y entropeyéticos.
Se sabe de casos, porque quienes tienen la enfermedad y ante la carencia de médicos especializados, optan por compartir a través de Facebook sus experiencias, incluso la manera cómo se medican, señaló.
Monroy Santoyo, especialista en genética, comenzó hace 16 años a investigar sobre la enfermedad, al ser diagnosticada con el mal y ahora es de los pocos especialistas médicos que conocen de la existencia de la Porfiria, sus causas, consecuencias y cómo tratarla.
Sus esfuerzos por apoyar a los enfermos de Porfiria no han sido pocos: hace 10 años abrió la página informativa www.porfiria.org desde donde la contactan pacientes o familiares de éstos, a quienes ayuda en la medida de lo posible, “a veces es demasiado tarde”.
El año pasado también inició las gestiones correspondientes para que Cofepris autorice el uso del fármaco Normosang, con compuesto hem arginato, “estamos en espera de que sea aprobado, es largo el trámite”, señaló la especialista.
“Es altamente efectivo para detener los ataques de Porfiria, que pueden llevar a la muerte, es totalmente seguro y efectivo, tan seguro que se utiliza durante el embarazo”, afirmó.
El fármaco se suministra con éxito, desde hace dos décadas, en Europa, Sudáfrica y Australia, en donde la prevalencia de la enfermedad es alta.
Lo que hace este medicamento, explicó, es detener desde el inicio los ataques de Porfiria; no hay una cura, pero previene la parálisis asociada a la Porfiria, con esto se frenan las secuelas y la mortalidad asociada.
Desde hace años, la doctora se puso en manos del Normosang, vive una vida normal, está casada y tiene dos hijos.
De ser aprobado, el fármaco será sometido al Consejo General de Salubridad para darle un número de cuadro básico para que las instituciones médicas, IMSS, ISSSTE, Fuerzas Armadas y Secretaría de Salud, entre otras, puedan recetarlo a sus pacientes.
Este medicamento podría venir a cambiar el pronóstico de los pacientes de Porfiria, al mejorar su calidad de vida para ellos y sus familias, sostuvo la especialista.
Por el momento, el fármaco ha sido suministrado en algunos enfermos graves, “se consigue una carta de Cofepris como medicamento de uso compasivo para poder introducirlo de manera extraordinaria en la aduana”, su costo es de aproximadamente mil 500 euros.
Una vez documentado el ataque agudo de Porfiria, que también es complicado hacerlo porque no existen en el país clínicas que hagan los estudios correspondientes, hay que pedirlo al extranjero, y el medicamento se utiliza durante cuatro días consecutivos.
“Se inyecta por la vena y es impresionante la respuesta del paciente, se quita el dolor, se detiene la progresión de la parálisis, las manifestaciones de taquicardia, presión alta, neurologías agudas se frenan de manera muy importante”, comentó.
Eva María y su familia a la que le ha sido diagnostica la Porfiria ni siquiera había oído mencionar de la posibilidad de un tratamiento, su peregrinar por médicos y hospitales ha durado muchos años, tantos que lo único que han aprendido es a entender la enfermedad y confiar en que una crisis aguda no acabe con su vida.
“Mi primera crisis la tuve en 2005, no conocíamos la enfermad, lo superé; mi sobrino en 2006, tenía 12 años, empezó con problemas, lo mandaron a todas las especialidades, recorridos hospital tras hospital, hasta que una residente neuróloga dijo: creo que tiene Porfiria”.
“Así llegamos al Hospital de Especialidades del Centro Médico Nacional Siglo XXl, donde nos tratan las secuelas, no la enfermedad”, relata Eva de 34 años.
Paco, su sobrino, se quedó dos años sin poder moverse, a través del tiempo se ha ido recuperado, hoy estudia en la universidad.
Monse, de 36 años, hermana de Eva María, no ha tenido tanta suerte, ha sufrido dos micro infartos cerebrales y arrastra todo el lado izquierdo.
En la familia Ponce Torres, las pequeñas Pily y Ana Paula aún no han sido diagnosticada, pero presentan los síntomas.
La Porfiria es una enfermedad genética, cuyo principal trastorno es la mala producción de hemo, una parte de la hemoglobina encargada de llevar el oxígeno por todo el cuerpo, produce ampollas en la piel, dolor en el pecho, dolor muscular, náuseas, mareos, hormigueo, incluso cambio de personalidad.
Los ataques de Porfiria pueden desencadenarse por varias situaciones, una de las causas predominantes son los medicamentos, una larga lista de ellos están prohibidos para quienes la padecen.
El problema es no saber que se tiene la enfermedad, siempre están expuestos a que se detone, en cualquier momento.
“Esta es una enfermedad extraordinariamente traicionera, que cuando crees que lo tienes bajo control te da un revés y la paciente termina muerta”, lamentó la doctora Monroy Santoyo.
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Fuente: http://www.elperiodicousa.com/porfiria-una-enfermedad-rara-que-puede-ser-mortal/
