Mi hijo nació con una enfermedad metabólica

Bebé mexicano, bebé latino, bebé hispanoamericano
Bebés recién nacidos, aún en el cunero.

El tamiz neonatal ampliado, prueba que se debe hacer a todo recién nacido, es clave para tener un diagnóstico y tratamiento oportuno.

Yamel Viloria Tavera/SUMEDICO — México, D.F. 8 de septiembre de 2011

Diego descubre su vientre donde tiene un orificio en el cual Xóchitl Mendoza, su mamá, le inserta una sonda para alimentarlo con una mezcla de frutas, verduras y una leche especial, mientras platica: “Lo más difícil cuando tienes un hijo con una enfermedad metabólica es el día a día, explicarle que todos nos vamos a sentar a la mesa a comer carne, huevo, jamón, pero él no, porque es un niño especial, y él me responde: “Mami, dile a Diosito que tengo hambre”.

Diego tiene citrulinemia tipo I, una de las enfermedades derivadas de errores en el metabolismo que, de no atenderse oportunamente, provoca severo daño cerebral y alteraciones orgánicas que le impiden comer.

Estas circunstancias hacen que Xóchitl a diario sufra también la incertidumbre del futuro: “Yo quisiera verlo correr fuerte, cual gacela, y quisiera también un día que pudiera comer algo y que no le hiciera daño, que no se intoxicara su cuerpo y su sangre con el alimento. Quisiera que cuando yo falte cuente con el apoyo para atenderse, porque Diego toma 32 medicamentos diarios y una leche especial que cuesta mil 800 pesos la caja. Mi pendiente es que yo no esté o su papá, entonces, ¿qué va a ser de mi hijo?”.

La citrulinemia tipo I es una enfermedad rara derivada de una afectación genética, la cual provoca que en el torrente sanguíneo se acumule amonio y otros productos del ciclo de la urea. Por ello fue sometido a una gastroestomía, pues solamente puede alimentarse vía sonda; esto es muy difícil para un pequeño como Diego quien ve a su hermano mayor Daniel comer todo tipo de alimentos.

En ocasiones Diego se escabulle al refrigerador para darle una mordida al jamón y corre de inmediato a encerrarse a su cuarto. Cuando sale, le dice a Xóchitl jugando: “Mami, le di una mordida, pero no te preocupes, dice Diosito que no va a pasar nada”.

A esta situación, se agrega el daño cerebral que causa la enfermedad, a sus 11 años Diego cursa el tercero de primaria.

“La situación más difícil para mí fue cuando un médico me dijo que tenía un daño cerebral severo, que mi hijo iba a ser un vegetal (…) Hoy está bien, su correr es torpe, pero puede hacerlo, lo puedo ver reír, andar en bici, está tratando de adaptarse a la sociedad, el daño neurológico no es tan severo (…) Yo espero que un día pueda escribir su nombre, o la palabra mamá”.

La importancia de un diagnóstico oportuno

“Cuando Diego nació todo estaba bien, su ABGAR fue de 8.9, (calificación del médico al bebé) muy buena; pesó 3.5 kilos (…) Pero como madre sentía que algo no estaba bien, ya había tenido a mi anterior hijo, con Dany yo sentí una alegría impresionante, sentía a mi hijo bien, cuando Diego nació había algo que no me ha permitido sentirme plenamente feliz”, comentó Xóchitl.

Diego dormía día y noche, no se despertaba al bañarlo, vestirlo, ni para comer; Xóchitl recurrió a 6 pediatras durante 10 meses, ninguno le dio un diagnóstico oportuno; fue hasta que acudió a un hospital privado donde reconocieron la severidad de la enfermedad de Diego, indicándole que era necesario acudir al Instituto Nacional de Pediatría, donde le indicaron que si le hubieran aplicado el tamiz neonatal ampliado antes de que cumpliera los 3 meses de edad, su hijo hubiera sido diagnosticado de manera oportuna y no habría daño cerebral.

“No hay cura para las enfermedades metabólicas, pero con el diagnóstico oportuno se inicia el tratamiento al momento de detectar la enfermedad y se evita el daño cerebral, los niños pueden tener una vida normal, ser mexicanos productivos y sin discapacidad; con requerimientos especiales por el resto de su vida sí, pero controlados, pueden incorporarse perfectamente socialmente”, subrayó Xóchitl Mendoza, quien es presidenta fundadora de Amigos Metabólicos, cuyo objetivo es lograr se amplíe de manera obligatoria el marcaje del tamiz neonatal para lograr la detección de enfermedades metabólicas.

Si desea mayor información puede acudir a la página www.amigosmetabolicos.org

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