Síndrome similar al de Noonan con cabello anágeno caduco

Sinónimos: NS/LAH
Síndrome de Noonan-like con cabello anágeno caduco
Síndrome de Tosti

Prevalencia: <1 / 1000 000

Herencia: Autosómico dominante

Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal

 

Resumen

Definición de la enfermedad

El síndrome de Noonan-like con cabello anágeno caduco (NS/LAH) es un síndrome relacionado con el amplio grupo de síndromes con fenotipo Noonan. Se caracteriza por anomalías faciales típicas, sugestivas del síndrome de Noonan (ver este término), una anomalía muy característica del cabello descrito como síndrome de cabello anágeno caduco (ver este término) lo que produce caída del pelo del cuero cabelludo a la mínima tracción y presencia de alopecia difusa; defectos cardíacos congénitos frecuentes; rasgos distintivos de la piel con zonas pigmentadas oscuras, queratosis pilar, eczema o ictiosis neonatal ocasional (ver este término); baja estatura, a menudo asociada con una deficiencia de hormona de crecimiento (GH), y retraso psicomotor.

 



 

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