Displasia ectodérmica ceguera

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Neonatal

 

Resumen

Este síndrome se caracteriza por la presencia de retraso mental, ceguera provocada por malformaciones oculares (microftalmia, microcórnea y esclerocórnea), baja estatura, rasgos faciales dismórficos (puente nasal estrecho y orejas prominentes), hipotricosis y dientes mal alineados.

Se ha descrito en dos hermanos (hermano y hermana) y probablemente se transmite como un rasgo autosómico recesivo.

 

 

 


Fuente: Orphanet (Displasia ectodérmica ceguera), última actualización octubre 2006.


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