Epidermólisis ampollosa juntural tipo no-Herlitz localizada

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal

 

Resumen

La epidermólisis ampollosa juntural tipo no-Herlitz localizada es una forma de epidermólisis ampollosa juntural tipo no-Herlitz (EAJ-nH, consulte este término) caracterizada por la formación localizada de ampollas, y una distrofia o ausencia de uñas.

Epidemiología

Su prevalencia es desconocida. Se han descrito menos de 20 casos.

Descripción clínica

Suele estar presente en el nacimiento o aparecer poco después. La formación de ampollas en la piel suele limitarse a las manos, pies, la zona inferior de las piernas y la cara. Otros hallazgos adicionales incluyen una distrofia ungueal leve, hipoplasia del esmalte dental y un aumento de incidencia de caries. El pelo primario es normal, mientras que el vello axilar y púbico puede ser escaso.

Etiología

La epidermólisis ampollosa juntural tipo no-Herlitz localizada está causada por mutaciones en el gen COL17A1 (10q24.3) del colágeno tipo XVII.

Consejo genético

La enfermedad sigue un patrón de herencia autosómico recesivo.

Pronóstico

El pronóstico es generalmente bueno.

 

 


Fuente: Orphanet (Epidermólisis ampollosa juntural tipo no-Herlitz localizada), revisores expertos:  Dr Giovanna Zambruno – última actualización octubre 2012.


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