Síndrome acrorrenal

Sinónimos:

Prevalencia: <1 /1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Neonatal

 

Resumen

El síndrome acrorrenal engloba un amplio espectro de trastornos malformativos congénitos caracterizados por la coexistencia de anomalías de las extremidades distales (normalmente manos y/o pies hendidos bilaterales) y problemas renales (agenesia unilateral o bilateral), que pueden asociarse a otras anomalías como las del sistema genitourinario (anomalías genitales, hipoplasia ureteral o reflujo vesicoureteral), defectos de la pared abdominal, atresia intestinal y malformaciones pulmonares.

Se han registrado casos familiares en los que se sospechaba una herencia autosómica recesiva.

 

 


Fuente: Orphanet (Síndrome acrorrenal), última actualización mayo 2017.


 

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