Síndrome cerebro-óculo-nasal

Sinónimos:

Prevalencia: <1 /1 000 000

Herencia: Autosómico dominante

Edad de inicio o aparición: Prenatal, Neonatal

 

Resumen

El síndrome cerebro-óculo-nasal es un síndrome de malformación multisistémica que ha sido descrito en 10 pacientes. Las características clínicas incluyen anoftalmia bilateral, fosas nasales anómalas, anomalías del sistema nervioso central y un retraso del desarrollo neurológico.

Otras características adicionales incluyen braquicefalia (la nariz puede tener forma de probóscide) y otras anomalías faciales, tales como frente grande, crestas supraorbitales planas, hipertelorismo ocular, pliegues epicánticos, fisuras palpebrales oblicuas descendentes, cejas escasas o casi ausentes, pestañas escasas, hipoplasia malar, surco nasolabial grande, paladar ojival posiblemente asociado con un labio leporino atípico y un solo incisivo central superior, orejas rotadas hacia atrás con tragus hipoplásico y cornetes grandes. También se han descrito otras anomalías no faciales: polidactilia postaxial e hipoplasia genital.

Todos los casos descritos hasta el momento han sido esporádicos, lo que sugiere que el síndrome puede ser debido a una nueva mutación dominante. No se ha descrito ningún caso de diagnóstico prenatal.

 

 


Fuente: Orphanet (Síndrome cerebro-óculo-nasal), última actualización marzo 2006.


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