Síndrome de Stickler autosómico recesivo

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Infancia

 

Resumen

El síndrome de Stickler autosómico recesivo es un tipo poco frecuente del síndrome de Stickler (consulte este término), descrito hasta la fecha en una familia. Está causado por una mutación en el gen COL9A1 y, al igual que en otras formas hereditarias dominantes de la enfermedad, se manifiesta con síntomas oftalmológicos (miopía, desprendimiento de retina y cataratas), orofaciales (micrognatia, hipoplasia del tercio medio facial y paladar hendido), auditivos (pérdida de audición neurosensorial) y articulares (displasia epifisaria).

 

 


Fuente: Orphanet (Síndrome de Stickler autosómico recesivo), última actualización junio 2017.


 

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